Что такое тромбофилия? |

Чаще всего свертывание крови - это хорошая вещь - необходимый ответ, по сути, для того, чтобы ваше тело кровоточало чрезмерно, когда вы получили ранения. Но свертывание или коагуляция, как его еще называют, могут быть опасны, когда образуются сгустки, когда они не должны. Это имеет место с тромбозом глубоких вен (ТГВ), сгустками крови, которые образуются в вену глубоко внутри тела, обычно на ногах.

В частности, риск для этого - люди с расстройством сгустка крови, называемым тромбофилией, также называемым гиперкоагуляцией. Это условие делает человека более вероятным для развития аномальных сгустков крови, которые могут угрожать жизни. Тромбофилия увеличивает риск ТГВ. И, оставшиеся без лечения, сгустки крови могут разорваться, начать движение через кровь и блокировать приток крови к главному органу, что может привести к серьезному повреждению или смерти. Вот почему правильный диагноз тромбофилии настолько важен.

Повышенный риск ТГВ при тромбофилии

«Большинство тромбофилий генетически», то есть они унаследованы от одного или обоих родителей, сказал Кейт МакКрей, доктор медицины, врач отдела гематологической онкологии и заболеваний крови Кливлендской клиники в Огайо. «Существуют также факторы риска для сгустков крови, которые не являются генетическими, такие как прием оральных контрацептивов, иммобилизация из-за недавней операции или рака. Но большинство из них унаследовано », - сказал доктор МакКрей.

Тромбофилии, которые присутствуют с рождения, называются врожденными тромбофилиями. Одним из наиболее распространенных из них является фактор V Лейден». Фактор V Лейден чаще встречается у людей североевропейского происхождения , - сказал доктор МакКрей. «Однако не все люди с фактором V Leiden будут создавать сгустки крови».

Существуют также другие типы унаследованных тромбофилий, включая мутацию протромбина G2021A, дефицит антитромбина III, дефицит белка C и дефицит белка S.

Тромбофилия не вызвана только генетикой. «Тромбофилия является результатом взаимодействия между генетикой и окружающей средой человека - то, что мы называем многофакторным наследованием, - сказала Мишель Клюге, генетический консультант в клинике Майо в Рочестере, Миннесота.

Тромбофилия: генетическое состояние

« В целом, тромбофилия унаследована аутосомно-доминантным образом », - сказала Мишель Алабек, генетический консультант Центра гемофилии Западной Пенсильвании в Питтсбурге. Она объяснила: «У каждого есть две копии определенных генов, которые должны работать, чтобы остановить образование сгустка. Если одна или обе копии гена не работают у человека, он или она будет подвергаться повышенному риску тромбоза »(образование сгустка).

Кто-то имеет тромбофилию, также зависит от того, сколько копий неработающих ген, который человек унаследовал ». Если у человека есть одна копия гена, который не работает, и один экземпляр, который действительно работает, они гетерозиготные по тромбофилии», - сказал Алабек. «Гетерозиготные особи имеют 50-процентный риск передачи неработающего гена своим детям. Если обе копии генов человека не работают, этот человек гомозиготен, и эти люди всегда передают одну нерабочую копию этого гена своим детям. «

Алабек добавил, что человек может наследовать дефектные гены с обеих сторон семьи, что увеличит риск врожденной тромбофилии». Также возможно иметь более одной тромбофилии, что еще больше повысит риск тромбоза », - сказала она сказал:

СООТВЕТСТВУЮЩИЙ: Самый большой вызов спортсмена: глубокий тромбоз вен

Получение диагноза тромбофилии

Несколько сценариев могут побудить кого-то искать оценку возможного диагноза тромбофилии.

«Люди с сильной семейной историей тромбоз может быть оценен специалистом по генетике, таким как генетический консультант, а также гематолог, особенно если у них есть другие факторы риска тромбофилии, такие как перенесение операции или принимая оральные контрацептивы », - сказал Клюге. «Эти специалисты могут обсуждать отдельные факторы риска тромбофилии, как генетические, так и экологические, а также ваш личный риск развития сгустка крови. Они также могут помочь вам определить следующие следующие шаги. "

Еще одной причиной поиска оценки диагноза тромбофилии, по словам МакКрэ, было бы развитие сгустка крови в раннем возрасте. «Частота тромботического события у кого-то, кто составляет 21 год, составляет около одного в 750 000 человек», - сказал он. «У кого-то, кто составляет 55 или 60 лет, это примерно один из 150. Таким образом, возраст является основным фактором риска».

Поиск тромбофилического диагноза также может быть вызван, если сгусток образуется в необычном месте ». Большинство сгустков образуются в ногах, но у кого-то с врожденной тромбофилией может развиться сгусток вокруг кишечника или печени - очень необычные места для тромбоз, если у кого-то нет тромбофилии », сказал МакКрей.

Многие люди с тромбофилиями никогда не развивают кровяные сгустки, но для тех, кто это делает, существуют эффективные способы управления тромбофилией.

Лечение тромбофилии

У большинства людей с одним из наиболее распространенных тромбофилий не образуется сгусток крови, и пока у кого-то не развивается сгусток, их обычно не лечат », - сказал МакКрэ.« Как только человек развивает сгусток, есть некоторые разногласия в медицинское сообщество об управлении тромбофилией. s на тромбофилии у человека есть - некоторые из наиболее распространенных тромбофилий, таких как фактор V Лейден, увеличивают риск рецидивирующих сгустков крови меньше, чем другие более тяжелые формы, такие как дефицит антитромбина III ».

Рекомендации по управлению тромбофилией рекомендуют по крайней мере три месяца антикоагулянтной терапии (разбавители крови) после сгустка, а затем повторная оценка. «Только тромбофилия обычно не является причиной продолжения антикоагулянтной терапии в долгосрочной перспективе», - сказал МакКрей. «Существуют некоторые системы подсчета очков, которые мы можем использовать для прогнозирования того, следует ли кому-то идти на долгосрочные антикоагулянты».