Оглавление:
У Дастина Беннета такая редкая болезнь, что во всем мире было выявлено всего 100 случаев. Это называется эпизодической атаксией типа 1, и это заставляет Дастина терять контроль над его мышцами. Его можно лечить, но сначала он должен быть диагностирован. И в деле Дастина это заняло 23 года.
Дастин был принят в 18 месяцев. Его мать Линда говорит, когда она стояла на полу, он не мог сохранить равновесие. Так начались годы посещения и тестирования врача, никто не давал ответа.
По мере того, как Дастин становился старше, проблемы ухудшались. Линда говорит, что ее часто вызывали в его среднюю школу, чтобы забрать его, когда школьные чиновники думали, что у него был приступ.
«Я знал, что это не то, что он просто делал, потому что после этого он был бы так измотан», - говорит она .
СВЯЗАННЫЕ: 10 вещей, которые ваш доктор не скажет вам о ваших тестах крови
Сегодня Дастин может нормально ходить, благодаря отказу его матери отказаться от поиска ответа и нового инструмента в медицине, Инструментарий.
Это называется целым сексом exome, и это позволяет врачам быстро и недорого сканировать все 22 000 человеческих генов, чтобы выявить любые ошибки .
Используя образцы крови от Дастина и от трех его биологических родственников, врачи в клинике Майо заметили специфическую мутацию в одном из генов Дастина, что является отличительной чертой эпизодической атаксии типа 1.
«Целая последовательность секвенирования позволила нам сделать диагноз точно и быстро », - говорит Збигнев Усо lek, MD, невролог в клинике Майо.
С правильным диагнозом врачи смогли найти правильное лечение. «Когда я впервые увидел Дастина, он не смог функционировать», - говорит д-р Wszolek. «Теперь он может играть в баскетбол, ходить в школу. Разный человек ».
Генетическое тестирование может стать рутинным
Геном человека был впервые секвенирован в 2000 году, но только недавно процесс стал быстрым и недорогим, чтобы стать полезным инструментом для врачей.
Сегодня секвенирование генов способствует тому, что президент Обама назвал «новой эпохой медицины» в своем последнем заявлении о положении в Союзе. Иногда он называется прецизионной медициной, он будет использовать генетическое тестирование не только для диагностики, но и для адаптации лечения к генетическому профилю человека. Некоторые врачи прогнозируют, что генетическое тестирование может однажды стать таким же рутинным, как анализ крови.
