Синдром Клайнфелтера: причины, симптомы и лечение |

Также известный как синдром XXY, это хромосомное состояние поражает только мужчин.

Общепринятое генетическое хромосомное состояние, синдром Клайнфелтера возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы.

Синдром Клайнфелтера может влиять как на физическое, так и на когнитивное развития.

Согласно Национальному научно-исследовательскому институту генома человека, синдром Клайнфелтера обнаружен примерно у 1 из каждых 500-1000 новорожденных мужчин.

Причины синдрома Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера возникает в результате случайной генетической ошибки во время образования яйца или спермы или после зачатия.

Синдром не является результатом того, что родители сделали или не сделали.

Однако женщины, которые забеременеют после 35 лет, имеют несколько повышенный рискналичия мальчика с синдромом Клайнфелтера.

Обычно у людей 46 хромосом в каждой клетке. Две из этих 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будет ли у человека развиваться мужские или женские сексуальные характеристики.

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, тогда как у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y хромосомы.

Однако синдром Клайнфелтера происходит из-за одной дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (XXY).

Некоторые мужчины с синдромом Клайнфелтера имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых своих клетках. Когда это происходит, это называется мозаичным синдромом Клайнфелтера.

В редких случаях может возникнуть более тяжелая форма Klinefelter, если у мужчины имеется более одной дополнительной копии Х-хромосомы.

Симптомы синдрома Клайнфелтера

Наиболее распространенные Симптомом синдрома Клайнфелтера является бесплодие, которое часто не замечается до взрослого возраста.

Синдром Клайнфелтера отрицательно влияет на рост яичек, что приводит к меньшим, чем обычно, яичкам, что часто приводит к низкому производству тестостерона.

Хотя большинство мужчин с Klinefelter синдром не производит спермы или мало спермы, репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с состоянием отцовских детей.

Влияние синдрома Клайнфелтера варьируется от человека к человеку, а признаки и симптомы синдрома могут проявляться по-разному в разном возрасте .

Симптомы у младенцев:

• Слабые мышцы
• Медленная моторная разработка таких вещей, как сидение, ползание и ходьба
• Задержка речи
• Докатная личность
• Яйца, которые не спустились на мошонку

Симптомы мальчиков и подростков:

• Более высокий, чем средний рост
• Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра
• Отсутствие, отсроченное или неполное половое созревание
• Менее мышечное тела и меньше волос на лице и теле после полового созревания
• Маленькие, твердые яички
• Маленький пенис
• Увеличенная ткань груди
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Застенчивость
• Сложность, выражающая чувства или общение
• Проблемы с чтением, письмом, орфографией или математикой
• Трудность быть внимательным

Симптомы в мужчины:

• Бесплодие
• Маленькие яички и пенис
• Более высокий, чем средний показатель
• Слабые кости (остеопороз)
• Уменьшение волос на лице и на теле
• Увеличенная ткань груди
• Снижение сексуального влечения

Осложнения

Мужчины с синдромом Клайнфелтера могут подвергаться повышенному риску в следующих случаях:

• Варикозные вены и другие проблемы с кровеносными сосудами
• Рак молочной железы и рак крови, костного мозга или лимфатических узлов
• Болезнь легких
• Аутоиммунные расстройства, такие как тип e 1 диабет и волчанка
• Жир живота, который может привести к другим проблемам со здоровьем
• Заместительная терапия тестостероном может снизить риск проблем со здоровьем, перечисленных выше, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

Klinefelter Диагностика синдрома

Если вы подозреваете, что у вас или у вашего сына может быть синдром Клайнфелтера, ваш врач будет исследовать область вашего гениталия (или вашего сына), а также провести тесты для проверки рефлексов и умственного функционирования.

Кроме того, для диагностики синдрома Клайнфелтера используются следующие тесты:

Хромосомный анализ: Также называемый кариотип, это включает в себя получение небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

Испытание на гормоны: Это можно сделать с помощью образцов крови или мочи и определить, имеются ли аномальные уровни половых гормонов - признак синдрома Клайнфелтера.

Лечение синдрома Клайнфелтера

Пока нет лекарств для лечения изменения половой хромосомы, вызванные синдромом Клайнфелтера, лечение может помочь свести к минимуму последствия, особенно когда они начинаются рано. Лечение может включать следующее.

Заместительная терапия тестостероном: Поскольку самцы с синдромом Клайнфелтера не производят достаточного количества тестостерона, проходящая заместительная терапия тестостероном в начале полового созревания, он может позволить мальчику пройти те изменения тела, которые обычно происходят при половое созревание, такое как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса.

Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов, но она не увеличит яички или поможет с бесплодие.

Тестостерон можно вводить в виде инъекции или с гелем или патчем на коже.

Лечение бесплодия: Интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI) может помочь мужчинам с минимальным производством спермы, удалив сперму из яичка и впрыскивать его прямо в женское яйцо.

Удаление молочной железы: Для тех, кто развивает расширенные груди, избыточная ткань груди может быть удалена с помощью пластической хирургии.

Образовательная поддержка: Учителя , школьные консультанты или школьные медсестры могут помочь в поиске дополнительной поддержки для обучения.

Речь и физиотерапия: Они могут помочь преодолеть проблемы с речью, языком и мышечной слабостью.

Психологическое консультирование: Независимо от семейного терапевта, консультанта или психолога, консультирование может помочь людям с синдромом Клайнфелтера воздействовать на эмоциональные проблемы, связанные с половым созреванием, молодой взрослостью и бесплодием.