Синдром XYY - причины, симптомы и осложнения

Часто не диагностируется, Синдром XYY влияет только на мужчин.

Синдром XYY - это редкий хромосомный врожденный дефект, который возникает, когда рождается мужской младенец с дополнительной Y-хромосомой.

Вместо того, чтобы иметь одну X-и Y-хромосому Y, у тех, у кого синдром XYY, одна X и две Y-хромосомы.

Аномалии половой хромосомы, такие как синдром XYY, являются одними из наиболее распространенных аномалий хромосом.

Синдром XYY (также называемый синдромом Якоба, XYY-кариотип или синдром YY) поражает только мужчин.

По данным Национального института здоровья (NIH), это состояние происходит примерно у одного из 1000 живорождений с 5-10 мальчиками с синдромом XYY, ежедневно рождающимся в Соединенных Штатах.

Причины синдрома XYY

Большинство случаев Синдром XYY не наследуется, и синдром происходит случайным образом при беременности женщин f рождаются все возрасты и этнические группы.

Обычно у людей 46 хромосом в каждой клетке.

Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будет ли человек развиваться мужской или женский половые характеристики.

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, в то время как самцы имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Однако у мальчиков, родившихся с синдромом XYY, есть дополнительная Y-хромосома в каждой клетке их тела.

Большинство из этих случаев связаны с ошибкой деления ячейки в сперме до зачатия, известной как «непересечение».

Точная причина возникновения этой ошибки недиссоциации неизвестна.

Симптомы синдрома XYY

Новорожденные с XYY синдром не проявляют заметных физических характеристик.

Наиболее распространенный физический признак является высоким, что обычно очевидно после пяти или шести лет, и приводит к средней взрослой высоте 6 футов, 3 дюйма.

Хотя характеристики широко варьируются среди мальчиков и мужчин с синдромом XYY, от ее функции могут включать в себя следующее:

• Сравнительно низкий вес относительно роста
• Большие размеры головы
• Тяжелые угри в подростковом возрасте
• Поведение и эмоциональные трудности
• Изучение инвалидности и отсроченное развитие речи и языковых навыков
• Отсроченное развитие двигательных навыков, таких как сидение и ходьба
• Слабый мышечный тонус (гипотония), дрожь руки или другие непроизвольные движения (двигатели)
• Слегка ниже IQ, чем обычно

Осложнения

Диагностика расстройств аутистического спектра возникает в небольшом проценте случаев с синдромом XYY.

В отношении детей с синдромом XYY нет повышенного риска заболеваний в возрасте до совершеннолетия.

У пациентов с синдромом наблюдается половое созревание в ожидаемое время, а также нормальное развитие половых органов и вторичных половых характеристик.

В то время как у пациентов с синдромом XYY снижение качества спермы с «незрелыми» сперматозоидами, они все еще плодородны.

Кроме того, это очень редко для мужчин с Х YY синдром, чтобы зачать сыновей с тем же синдромом.

Диагностика синдрома XYY

Поскольку часто нет медицинских причин для тестирования синдрома XYY, диагноз обычно не делается.

Фактически, Kaiser Permanente сообщает, что 88 процент мужчин с синдромом XYY никогда не диагностируется, потому что мало или вообще не имеют проблемных симптомов.

С учетом сказанного, диагноз может быть сделан до рождения, пока ребенок все еще находится в утробе матери.

По словам Кайзера Перманти, около 5 процентов мальчиков с XYY идентифицируются с помощью пренатального тестирования.

Синдром XYY обычно диагностируется при проведении пренатального кариотипирования для выявления синдрома Дауна и других основных состояний.

Это выявляется при амниоцентезе, который включает в себя сбор образец жидкости, которая окружает плод, или путем отбора проб хорионического ворсинок (CVS), удаление образцов ткани из части плаценты.

Оба образца могут выявить, присутствует ли дополнительная Y-хромосома.

Если пренатальная диагностика не малый процент мальчиков может быть диагностирован из-за проблем с обучением, задержки развития или проблем с поведением.

Анализ крови может также точно диагностировать синдром XYY.

Лечение синдрома XYY

Поскольку невозможно исправить каждую половую хромосому в наших телах, лечение синдрома XYY отсутствует.

Однако человек с синдромом XYY может получить помощь при любых задержках в обучении или развитии через речевую терапию, профессиональную терапию или другую помощь.

Дефицит внимания и гиперактивность (СДВГ), трудности с социальными взаимодействиями и другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или лечения, они будут для тех, кто сталкивается с этими проблемами.

В большинстве случаев люди с синдромом XYY хорошо реагируют на вмешательство и лечение, и многие проблемы улучшаются в течение нескольких лет.