Почему тест A1C может пропустить диабет у некоторых афро-американцев?

Вы можете подумать, что диагноз диабета типа 2 - это как легко, как и посещение вашего врача, но, как выясняется, получение этих знаний может быть проще для некоторых людей, чем для других.

Одиннадцать процентов афроамериканцев несут генный вариант, который может исказить результаты теста на гемоглобин A1C - диагностический тест, который измеряет средний уровень сахара в крови человека за последние три месяца, и тот, который стал поводом для выявления людей с диабетом типа 2 - согласно обзору, опубликованному в сентябре 2017 года в журнале PLoS Medicine . Исследователи отметили, что если бы каждый американец подвергался скринингу на диабет, используя только A1C, 650 000 афро-американцев, у которых есть вариант гена G6PD, имели бы пропущенный диагноз.

Как ваши гены могут повлиять на ваш A1C

авторы провели обзор 82 исследований со всего мира, в которых участвовали люди европейского, африканского, восточноазиатского и южноазиатского происхождения. «У нас есть большой интерес к тому, как вы можете применять современную генетику человека для улучшения здоровья человека, особенно для общественного здравоохранения», - говорит автор-корреспондент James B. Meigs, MD, MPH, отдела общей внутренней медицины в Больнице Массачусетса в Бостоне.

Рассматривая, как определенные варианты генов влияют на уровень сахара в крови и тестирование, они обнаружили, что G6PD выделяется. «У белых американцев этот вариант гена не существует. В США 11 процентов афро-американцев имеют это, - объясняет доктор Мейгс. Эволюционно, поясняет он, вариант, разработанный для защиты от малярии в африканских популяциях.

Вариант гена G6PD изменяет продолжительность жизни эритроцитов и, таким образом, может изменить уровень сахара в крови через тестирование A1C. «У этих людей высокий уровень сахара в крови, но, похоже, они имеют низкое содержание A1C, и поэтому их пропускают», - объясняет Мейгс. Это особенно тревожно, поскольку «в Соединенных Штатах афро-американские популяции имеют более высокий уровень диабета и самые высокие показатели осложнений, таких как слепота и почечная недостаточность на конечной стадии», - говорит он.

Это исследование представляет собой возможное будущее для персонализированной медицины - та, которая учитывает конкретные гены при тестировании и настройке соответствующего лечения для каждого человека. Но мы еще не совсем там, и A1C остается одним из лучших вариантов скрининга.

A1C: несовершенство диагностического инструмента?

Фактически, клиницисты знают, что ряд условий может фальсифицировать результаты A1C, говорит Rochelle Naylor, MD, педиатрический эндокринолог из Чикагского университета в Иллинойсе, который не участвовал в обзоре. Например, афро-американцы с чертой серповидной клетки также могут подвергаться риску для пропущенного диагноза, согласно исследованию, опубликованному в феврале 2017 года в журнале JAMA . От 8 до 10 процентов афро-американцев имеют свойство клеток серпа. И хотя исследования, опубликованные в феврале 2016 года в журнале Diabetes Care , отметили, что добавление A1C в качестве диагностического инструмента улучшило показатели диагностики типа 2, это преимущество было видно в основном для белых людей и, тем более, для афроамериканцев.

«В целом, A1C по-прежнему остается действительно ценным инструментом», - говорит она. «В определенной степени вы чувствуете, что можете доверять результату, и это исследование показывает, что большинство времени, это правда», - говорит доктор Нейлор. Хотя врачи знают, что некоторые из этих неточностей существуют, еще слишком рано знать, как наилучшим образом решить эту проблему, говорит Нейлор, особенно потому, что врачи еще не ищут этот вариант гена у пациентов.

Раньше врачи в первую очередь использовали бы испытание глюкозы крови натощак для того чтобы диагностировать мочеизнурение типа 2. Проблема в том, что вам нужно было поститься перед тестом, что является препятствием для получения скрининга. Сегодня, когда A1C является основным тестом, если кто-то является границей между преддиабетом и диабетом, или возникает вопрос о результатах - например, если артериальное давление, холестерин и ИМТ все направляются на диабет - врач будет использовать оральный тест на толерантность к глюкозе для получения дополнительной информации, говорит Нейлор. «Существует способ решить эту неопределенность», - говорит она.

Что делать, если вы пострадали

Если диагноз диабета у кого-то упущен из-за A1C, все это тоже не потеряно. Если ваш врач подозревает, что у вас может быть преддиабет или ранний диабет типа 2, рекомендации, как правило, будут одинаковыми. Если вы малоподвижный, избыточный вес и питаетесь высоко обработанной высокогликемической диетой индекса, ваш врач будет тренировать вас на изменениях образа жизни. Упражнения, очистка вашего рациона и потерять небольшое количество веса помогут снизить ваши шансы на развитие полномасштабного диабета типа 2 или помочь предотвратить развитие болезни, если у вас уже есть это. «Эти вещи здоровы для всех», - говорит Нейлор.

До тех пор, пока эпоха персонализированной медицины не поступит, если вы афроамериканец, вы, вероятно, не будете знать, переносите ли вы вариант гена или нет. Но это нормально - есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы защищать себя:

Регулярно посещайте своего врача. Хотя это может показаться очевидным, следует сказать, согласно Мейгсу: «Вы видите людей, которые очень устойчив к тому, чтобы видеть врача. Они говорят: «Я действительно не хотел вас видеть, потому что вы скажете мне что-то плохое», - объясняет он.

Пройдите ежегодный осмотр. Он должен включать анализ крови, измерение артериального давления, массу тела проверка и холестерин, советует Мейгс. Зная эту информацию, а также историю семьи, можно прогнозировать риск типа 2 очень хорошо - даже до теста A1C. Если это невозможно, посмотрите на скрининг-ярмарки, которые часто проводятся на рабочих местах, где медицинские работники используют анкету для оценки вашего риска развития диабета.

Если вам поставили диагноз типа 2, обратитесь за помощью. Одна проблема, Мейгс говорит, что люди проходят тестирование, но не получают последующего ухода. Если вы впервые диагностированы с диабетом, обратитесь за помощью в последующий уход, который, как было показано, значительно улучшит ваши шансы на живую жизнь, несмотря на диабет 2 типа.