СРЕДА , 11 января 2012 г. (HealthDay News) - Первая крупная генная мутация, связанная с повышенным риском наследственного рака предстательной железы, была идентифицирована учеными.
Мужчины, которые наследуют мутацию в гене HOXB13, имеют от 10 до 20 раз увеличил риск развития рака предстательной железы, согласно исследованию в выпуске от 12 января журнала New England Journal of Medicine .
Ген HOXB13 играет важную роль в развитии предстательной железы во время фетальной стадии и функции предстательной железы позже в жизни.
Открытие этой мутации гена может помочь улучшить понимание развития рака предстательной железы, и мужчинам может потребоваться раннее скрининг на заболевание, согласно команде, возглавляемой исследователями на Джонс Хопк Университетская школа медицины и Медицинская система Университета Мичигана.
Исследователи проанализировали ДНК у самых молодых пациентов с раком предстательной железы в 94 семьях, которые имели множественные случаи заболевания среди близких родственников, таких как отцы, сыновья и братья. Было обнаружено, что члены четырех разных семей имеют ту же мутацию в гене HOXB13. Все 18 пациентов в этих четырех семьях имели мутацию.
Затем исследователи рассмотрели 5100 мужчин, которых лечили от рака предстательной железы, и обнаружили, что у 1,4% (72) из них была такая же мутация гена HOXB13. У мужчин с мутацией было гораздо больше шансов иметь по крайней мере одного родственника первой степени (отца или брата), у которого также был диагностирован рак предстательной железы.
Когда они посмотрели на контрольную группу из 1400 мужчин без рака предстательной железы, авторы исследования обнаружили, что только один из мужчин имел мутацию.
Исследователи также проанализировали данные мужчин, включенных в исследования раннего или семейного рака предстательной железы.
«Мы обнаружили, что мутация была значительно более распространенной у мужчин с семейной историей и ранним диагнозом по сравнению с мужчинами, диагностированными позже, после 55 лет без семейной истории. Разница составила 3,1 процента против 0,62 процента », - говорит доктор Кэтлин Куни, профессор внутренней медицины и урологии в Университете Мичиганская медицинская школа и один из двух старших авторов исследования, говорится в пресс-релизе Хопкинса.
«Это то, что мы искали в течение последних 20 лет», - добавил старший автор Уильям Айзекс, профессор урологии и онкология в J Университет медицины Хопкинса. «Уже давно ясно, что рак предстательной железы может работать в семьях, но выявление базовой генетической основы было сложным, и предыдущие исследования дали непоследовательные результаты».
В этом году в США будет диагностирован рак предстательной железы в 240 000 человек , В то время как мутация гена HOXB13 может объяснять лишь небольшое количество случаев рака предстательной железы, он может дать информацию о том, как развивается этот рак и помогает определить группу мужчин, которые могут извлечь выгоду из раннего или дополнительного скрининга рака предстательной железы, сказали исследователи.
