В возрасте 35 лет у беременной женщины очень хорошие шансы доставить нормального здорового ребенка. Но «преклонный возраст», который во время беременности означает возраст старше 35 лет, ставит ребенка на повышенный риск генетических дефектов.
«Женщины любого возраста подвержены риску иметь детей с генетическими аномалиями», - говорит специалист по беременности с высокой степенью риска Хариш M. Sehdev, доктор медицинских наук, доцент акушерства и гинекологии в Школе медицины Университета Пенсильвании и заместитель председателя Отделения акушерства и гинекологии больницы Пенсильвании, как в Филадельфии. «[Но], когда женщина становится старше, риск для ее ребенка, имеющий ненормальное количество хромосом, увеличивается».
Если вы беременны и старше 35 лет, ваш врач, скорее всего, направит вас к генетическому консультанту. Этот профессионал специально обучен для оценки того, подвержен ли ваш нерожденный ребенок риску унаследованных проблем при рождении и после этого, и объяснит различные генетические тесты, которые могут дать вам более точную картину этих рисков.
Генетическое тестирование: неинвазивное против инвазивных тестов
Генетические скрининговые тесты дают результаты, указывающие на возможность проблемы проблемы. Наиболее часто выполняемые скрининговые тесты - это анализы крови, а те, которые используют ультразвук, - ручной инструмент диагностики свернут над вашим животом, и через звуковые волны изображения вашего ребенка проецируются на монитор. Они считаются неинвазивными тестами, потому что они не «вторгаются» или не прощупываются внутри матки и поэтому практически не подвержены риску.
Кровяные анализы особенно полезны. Ваша кровь несет некоторые клетки от плода и вашего амниотического мешка. В то время как не такие окончательные, как инвазивные тесты, результаты ключевых анализов крови в сочетании с вашей этнической принадлежностью, возрастом, семейной историей и, в некоторых случаях, результатами ультразвука могут помочь определить вероятность определенных заболеваний.
Если эта вероятность высока, вам может быть рекомендовано повторить тест или рассмотреть один из наиболее инвазивных (и более убедительных) диагностических тестов. Если он низкий, тест на скрининг может быть единственным, который вам нужен.
Инвазивные тесты, такие как амниоцентез и выбор хорионического ворсинок, считаются диагностическими - они обеспечивают наиболее точный диагноз в пределах допустимой погрешности в 1 процент. Но поскольку они берут образцы клеток из вашего амниотического мешка или плаценты, они представляют собой небольшой риск выкидыша.
Генетическое тестирование: в первом триместре беременности
Наиболее часто выполняемые процедуры генетического тестирования в первом триместре:
- Экран первого триместра. Этот тест включает как анализ крови, так и ультразвук. В течение 11-13 недель анализ крови измеряет два гормона беременности, хорионический гонадотропин человека (hCG) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A). Если он слишком высокий или слишком низкий, это может указывать на повышенный риск нарушения. Ультразвук, называемый затылочным прозрачным экраном, измеряет жидкость в задней части шеи вашего ребенка, которая может быть увеличена с синдромом Дауна, некоторыми другими хромосомными аномалиями и определенными сердечными заболеваниями. Результаты испытаний будут объединены с такими факторами, как ваш возраст и этническая принадлежность, чтобы обеспечить общий фактор риска, который поможет вам решить, нужно ли вам рассматривать более инвазивные и убедительные тесты, такие как выбор хорионического ворсинок или амниоцентез. Его точность составляет более 80 процентов, при этом, по некоторым сообщениям, 5 процентов ложных срабатываний, то есть 5 процентов положительных тестов окажутся неверными.
- Выбор хорионического ворсинга. Этот диагностический тест проводится через 10-13 недель , примерно месяц раньше, чем амниоцентез. Тонкая игла вводится через шейку или брюшную стенку и в плаценту для извлечения клеток. Эти клетки будут тестироваться на хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, и генетические нарушения, такие как кистозный фиброз. Результаты имеют коэффициент точности от 98 до 99 процентов, с 1-процентным шансом ложного положительного результата и доступны в течение одного-семи дней. Вероятность выкидыша составляет 1 от 100 до 1 в 200.
Генетическое тестирование: во втором триместре беременности
Наиболее часто выполняемые процедуры генетического тестирования во втором триместре:
- Профилактика альфа-фетопротеинов материнской сыворотки (MSAFP). Это простой неинвазивный скрининговый тест вашей крови, обычно выполняемой в течение 16-18 недель, которая исследует уровни альфа-фетопротеина, белка, который вырабатывает ребенок. Результаты этого теста в сочетании с вашим возрастом и этнической принадлежностью предоставят вам свой фактор риска для определенных вопросов, таких как spina bifida; вы можете решить, иметь ли более убедительный тест. Результаты доступны через одну-две недели. Все женщины обычно предлагают MSAFP.
- Квадратный экран. Выполняется через 16-18 недель, этот анализ крови рассматривает четыре компонента в крови, тот же альфа-фетопротеин, измеренный сам по себе в MSAFP, гормоны эстриола и hCG (человеческий хорионический гонадотропин) и ингибин-А, белок, продуцируемый плацентой и яичниками. Высокий уровень АФП может указывать на дефект нервной трубки. Низкий АФП, в сочетании с аномальными уровнями гормонов, может указывать на хромосомные аномалии. В сочетании с другими факторами риска этот скрининг-тест поможет определить общий риск и обеспечить ли дополнительное тестирование. Результаты доступны через несколько дней. Точность составляет 80 процентов при ложной положительной ставке 5 процентов. В областях, где нет квадроцикла, вы можете получить тройной анализ крови на экране, который не включает измерение уровня ингибина.
- Подробное ультразвуковое исследование. Обычно проводится через 18 недель или позже, это ультразвуковое исследование тест может искать структурные врожденные дефекты, такие как аномалии сердца, в качестве последующих результатов анализа крови.
- vAmniocentesis. Этот диагностический тест обычно проводится от 14 до 20 недель. Используя ультразвук в качестве руководства, ваш врач будет использовать длинную тонкую иглу, чтобы нарисовать образец жидкости из амниотического мешка, который содержит клетки, пролитые плодом. Этот тест обнаруживает аномалии хромосом и дефекты нервной трубки с точностью от 98 до 99 процентов. Показатель выкидыша колеблется от 1 до 200 до 1 в 400 или ниже. Результаты тестов доступны менее чем за две недели.
Генетическое тестирование - это индивидуальное решение. В то время как некоторые пары не могут быть заинтересованы в каком-либо тестировании, потому что результаты не изменят их решение о переносе своего ребенка на срок, другие хотят знать как можно больше, либо быть подготовленными эмоционально, и устанавливать поддержку для ребенка с особыми потребностями, или принять меры для прекращения беременности.
«Я всегда говорю парам, независимо от их возраста, что они должны выяснить, в какую категорию они вписываются», - говорит д-р Сехед. «Мы оставляем это каждой паре, чтобы решить, что они хотят».
