Прошло более четырех десятилетий с момента подписания Национального закона США о борьбе с раком, что ознаменовало неофициальное начало «войны с раком». «Уровень смертности от рака продолжает снижаться в результате более раннего диагноза и улучшения лечения. Сегодня ожидается, что два из трех человек с раком выживут. Но война еще далека. Ожидается, что около 1,6 миллиона новых случаев рака будут диагностированы, и более 580 000 американцев умрут от этой болезни в этом году, согласно Американскому онкологическому обществу.
Некоторые из самых захватывающих прорывов в центре исследований рака вокруг генетической основы болезни. В 2003 году ученые завершили проект «Геном человека», в котором было отображено около 25 000 человеческих генов. Медицинские эксперты исследуют сложные и бесконечные способы, которыми эти гены мутируют, чтобы вызвать рак. Цель состоит в том, чтобы лечить пациентов с персонализированной медициной на основе их собственной генетики.
«Проблема в том, что каждый геном рака отличается от других», - сказал Отис Браули, MD, FACP, главный медицинский работник Американского онкологического общества. «Самое главное в этой геномной революции состоит в том, что мы больше не смотрим на гены - мы смотрим на геномику».
Genomics - это исследование того, как взаимодействуют гены. Здоровые человеческие клетки делятся, а затем отмирают, но раковые клетки растут из-под контроля. Эта клеточная пролиферация вызвана набором дефектных генов или генетических мутаций, которые уникальны для каждого больного раком.
«Способ думать о генетической мутации состоит из 400 000-буквенного слова, которое написано неправильно», - сказал доктор Браули. «Существует множество способов, которыми я могу опечатать письмо в 400 000 слов».
Благодаря исследованиям геномики рака женщины могут провести простой анализ крови, чтобы обнаружить мутации гена BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск рака молочной железы до 80 процентов и риск рака яичников до 50%.
Пациенты с положительным результатом имеют несколько профилактических вариантов. Более интенсивный скрининг с помощью маммографии, ультразвука и магнитно-резонансной томографии может выявить раковые опухоли на ранней стадии. Клинические исследования показали, что тамоксифен препарата может снизить риск развития рака молочной железы на целых 50 процентов. Существуют также профилактические операции по удалению неотложной ткани, такой как двойная мастэктомия, которую актриса Анджелина Джоли обнаружила после того, как обнаружила, что она перенесла мутацию BRCA1, и оофорэктомию или удаление яичников.
Рак генома помогает ученым разрабатывать методы лечения для определенных типы рака с редкими выражениями генов. Например, препарат кризотиниб эффективен для лечения людей с мутацией гена анапластической лимфомы киназы (ALK), присутствующей менее чем у 7 процентов пациентов с немелкоклеточным раком легкого.
Финансируется Национальным институтом рака и Национальным институтом рака Исследовательский институт генома человека, «Атлас генома рака» (TCGA) отображает геномы рака 10 000 пациентов по 25 типам рака и все их генетические «орфографические ошибки».
«Что [программа] делает, пытается понять рак, "Сказал директор TCGA Кенна Шоу, доктор философии. «Мы не просто смотрим на письма, но также на то, как работают буквы. Реальность такова, что TCGA не является исследованием, целью которого является изменение клинической помощи сегодня ». Шоу сказал, что исследователи завершили 60 процентов проекта, и она ожидает, что к концу года все 10 000 пациентов будут секвенированы.
Рак пациенты становятся более образованными, и они могут получить доступ к актуальной информации о мутациях генов и связанных с ними методах лечения. Веб-сайт My Cancer Genome позволяет пользователям исследовать свое состояние по своим биомаркерам и узнать об экспериментальных методах лечения или клинических испытаниях.
Стивен К. Либутти, доктор медицины, заместитель председателя хирургии и директор Центра лечения рака Рафаэля Монтефиоре Эйнштейн, предупреждает, что пациенты не должны позволять независимым исследованиям руководствоваться планом лечения. «Я не думаю, что пациенты должны идти самостоятельно, чтобы их опухоль была секвенирована», - сказал доктор Либутти. «Я думаю, что они собираются запутаться в замешательстве или разочаровании».
Использование мощности ДНК пролило новый свет на диагностику и лечение рака, но некоторые ученые, такие как выдающийся биолог Джеймс Уотсон, по-прежнему скептически относятся к этому вопросу. Уотсон прокомментировал в начале этого года, что генетические исследования «вряд ли приведут к действительно прорывным лекарственным средствам, которые нам сейчас так отчаянно нужны».
Либути соглашается, что текущее исследование имеет свои ограничения. Поскольку, например, существует несколько мутаций в раковой ткани, трудно расшифровать, какие из них управляют распространением раковых клеток, а также являются «пассажирами для езды».
«Это немного наивно и чрезмерно упрощено полагая, что путем секвенирования опухолей вы сможете определить, какие мутации являются наиболее важными, и поэтому просто разрабатывать целевые методы лечения », - сказал Либутти. Он указывает на другие области исследований рака, которые заслуживают большего объема исследований и финансирования, таких как исследование микроокружения, в котором растут раковые клетки.
По мере того как Американское онкологическое общество входит в свой второй век, эксперты полагают, что даже если персонализированная медицина не доставляет краткосрочное лечение, это может помочь изменить то, как мы рассматриваем болезнь и перспективы пациентов для выживания. По словам Браули, рак больше не будет смертным приговором. «Скорее всего, в ближайшие 50-100 лет рак станет хроническим заболеванием, таким как диабет».
