Оглавление:
- Исследование Новая функция человеческого гена с исследованиями животных
- The Mitral Генитальный пролапс клапана: что это значит для пациентов
ЧЕТВЕРГ, 24 октября 2013 г. - Ученые нашли новый человеческий ген, который, по их мнению, является причиной пролапса митрального клапана, общего дефекта сердечного клапана и того, который может привести к сердцу отказ. Они представили свои исследования сегодня на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в Бостоне.
«Это первый ген, выявленный у пациентов с выделенным пролапсом митрального клапана», - сказала Сьюзен А. Слаугенхаупт, доктор философии, профессор Центр генетических исследований человека в Массачусетской общей больнице и Гарвардской медицинской школе в Бостоне.
Пролапс митрального клапана - это дефект сердечного клапана, который затрагивает примерно один из каждых 40 человек и может приводить к сердечным заболеваниям, таким как аритмия (нерегулярный сердечный ритм) сердечной недостаточности и даже внезапной смерти.
Исследователи работали с ДНК многопоколенной семьи, чтобы идентифицировать ген. «Это была семья из четырех поколений, в которой 12 членов были поражены пролапсом митрального клапана», - сказал д-р Slaugenhaupt.
Все 28 членов семьи, для которых у исследователей были образцы ДНК и эхокардиограммы - тип изображения сердца - имел генетический анализ, согласно Slaugenhaupt и со-исследователю Ronen Y. Durst, MD, который представил исследование на конференции в Бостоне. Доктор Дарст является кардиологом в Еврейском университете и Медицинском центре Хадасса в Иерусалиме.
Многие гены необходимы для сложных процессов, таких как развитие человеческого сердца. Исследователь Slaugenhaupt подчеркнул сложность дефектного состояния клапана, например пролапса митрального клапана. «Мы знаем, что существует множество генов, контролирующих нормальное развитие митрального клапана», - сказала она. Исследователи назвали новый ген человека, который они идентифицировали DCSH1, и разместили его на одной из 23 человеческих хромосом, номер 11.
В нормальном сердце , митральный клапан контролирует кровоток между камерами сердца, известными как предсердия и желудочки. Для пациентов с дефектом митральный клапан полностью не закрывается, чтобы создать обычное уплотнение между сердечными камерами, вместо этого оно выпирает и позволяет крови течь в неправильном направлении, протекая из желудочка обратно в атриум. Эта утечка называется «регургитацией».
Симптомы пролапса митрального клапана включают сердцебиение, одышку и боль в груди.
Исследование Новая функция человеческого гена с исследованиями животных
Чтобы понять влияние вновь обнаруженного гена на развитие сердца человека, исследователи сначала обратились к экспериментальным животным: рыбе и мышам. Они протестировали эффект t он ген, уменьшая функцию гена или полностью устраняя его у этих лабораторных животных.
Исследователи обнаружили, что снижение функции гена DCSH1 у рыбок данио нарушило нормальный сердечный ритм. Кроме того, «Лечение эмбрионов рыбок данио с нормальной копией гена DCHS1 спасло поражение», - заявил Slaugenhaupt, который восстановил нормальное сердце. Это доказательство того, что этот ген необходим для того, чтобы сердце функционировало должным образом.
У мышей выбивание гена DCSH1 вызывало патологию митрального клапана - удлинение и утолщение сердечного клапана - так же, как ген у людей с дефектом клапана , Исследователи обнаружили, что эта деформация является результатом ошибок развития при образовании сердца мыши.
Эти результаты показывают, что человеческая версия гена DCSH1, вероятно, также участвует в развитии сердца человека и образовании митрального клапана.
The Mitral Генитальный пролапс клапана: что это значит для пациентов
Для людей с пролапсом митрального клапана аномальный обратный поток крови со временем может ухудшиться. В долгосрочной перспективе это может привести к повышенному риску инфицирования сердца и может потребовать хирургического вмешательства для замены митрального клапана.
Одной из конечных целей идентификации гена, ответственного за болезнь человека, является создание скрининговых тестов для пациентов, для определения того, у кого есть это условие. Другой важной целью является разработка новых лекарств для лечения болезни. В этом случае еще слишком рано в процессе исследования предсказать, когда этот ген можно использовать для скрининга или развития лекарств.
«Мы должны понять, какова роль этого гена в общей популяции пациентов с пролапсом митрального клапана. Исследования продолжаются », - сказал Слаугенхаупт.
Финансовая поддержка исследования пролапса митрального клапана была предоставлена Transatlantic Network of Excellence для лечения митрального клапана Leducq Foundation.
