Синдром Моркио - распространенность, симптомы и осложнения |

Это редкое заболевание, также называемое MPS IV, не позволяет организму разрушить определенные молекулы сахара.

Синдром Моркио - редкое, унаследованное метаболическое расстройство что наиболее часто поражает скелет.

Также известный как MPS IV, синдром Моркио является частью группы заболеваний, называемых мукополисахаридозом (MPS).

MPS определяется неспособностью организма разрушить крупные сахарные цепи, называемые гликозаминогликанами ( ранее известный как мукополисахариды).

В результате эти молекулы накапливаются в организме и мешают клеточной функции.

Распространенность

Неизвестно, сколько людей страдает от MPS IV.

по сравнению с 1 из 210 000 человек, согласно отчету о болезни в журнале Joint Bone Spine.

Распространенность расстройства также сильно различается по популяции.

Например, это может произойти в целых 1 в 43 261 рождение среди турецкого населения живущих в Германии, но всего лишь в 1 505 160 рождений в Швеции, согласно статье 2010 года в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.

Моркио одинаково влияет на мужчин и женщин, и ни одна этническая группа, имеют более высокий риск расстройства.

Типы и причины синдрома Моркио

Существуют две формы синдрома Моркио: тип A и тип B.

Синдром Моркио А или MPS IVA являются результатом дефицита фермент Галактозамин (N-ацетил) -6-сульфатаза (GALNS).

Синдром Моркио Б (MPS IVB), который реже и менее тяжел, чем MPS IVA, является результатом дефицита бета-галактозидазы фермента.

Без какого-либо из этих ферментов организм не может разрушить определенные гликозаминогликаны, особенно кератансульфат.

Синдром Моркио является аутосомно-рецессивным признаком, что означает, что вы можете только развить расстройство, если вы наследуете два мутированных гена - один от вашей матери и один от вашего отца.

Ни один из родителей, скорее всего, не покажет никаких признаков или Симптомы и осложнения

Симптомы и осложнения

Гликозаминогликаны играют важную роль в создании здоровой кости, хряща, роговицы, кожи и соединительной ткани, включая сухожилия и связки.

Люди с синдромом Моркио могут испытывать проблемы с любой из этих частей тела.

Симптомы, которые обычно начинаются между возрастами 1 и 3, могут включать:

• Короткий рост с длинным торсом
• Аномальное развитие костей и позвонков, включая изогнутый позвоночник (тяжелый сколиоз)
• Колокольчатый сундук с ребрами, которые вспыхивают на дне
• Необычно гибкие суставы (гипермобильные суставы, также называемые двойными)
• Коленные колени или колени, которые направлены внутрь и касаются друг друга, когда ножки прямые
• Зубы, расположенные на расстоянии друг от друга
• Аномально большая головка (макроцефалия)
• «Грубые» черты лица, такие как выпуклый лоб
• Облачное зрение
• Проблемы с клапаном сердца и сердечный шум
• Увеличенная печень

Со временем MPS IV может вызвать серьезные осложнения, в том числе:

• Повреждение спинного мозга, которое может привести к параличу
• Слепота
• Проблемы с дыханием и суженные дыхательные пути, которые могут вызывать частые инфекции верхних дыхательных путей
• Сердечная недостаточность
• Нарушение слуха

В отличие от некоторых других типов MPS , Синдром Моркио, по-видимому, не вызывает умственных недостатков.

Диагностика и лечение синдрома Моркио

Диагностика синдрома Моркио обычно начинается с физического обследования, которое может выявить различные контрольные признаки расстройства.

Если у вас есть признаки или симптомы MPS, ваш врач, скорее всего, заказает анализ мочи, чтобы узнать, есть ли у вас высокий уровень гликозаминогликанов.

Дополнительные тесты на культуру могут обнаруживать необычную активность ферментов, а генетические тесты (слюны или кровь) могут выявлять мутации, указывающие на MPS IV.

Нет никакого лечения синдрома Моркио, и лечение ограничено поддержкой ухода за симптомами.

Например, физиотерапия и хирургические процедуры, такие как спинальный слияние, могут помочь в сколиозе и других проблемах с костями и мышцами.

В 2014 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило препарат Vimizim (elosulfase alfa) для лечения из MPS IVA.

Vimizim предоставляет организму GALNS его отсутствие, помогая улучшить физическую выносливость.

Синдром Моркио может значительно сократить продолжительность жизни человека из-за сжатия спинного мозга и осложнений дыхания.

Люди с тяжелыми случаями MPS IV может жить только в возрасте двадцати или тридцати лет, и даже люди с умеренными случаями не часто живут за пределами 60 лет, согласно исследованию 2013 года в журнале «Молекулярная генетика и метаболизм».