Больше от доктора Гупты
Видео: Могут ли марафоны повредить ваше сердце?
Когда боль в суставах не является РА - или это?
Пейджинг Доктор Гупта: Мне нужен врач первичной помощи?
Гемофилия - это кровотечение, которое поражает примерно 20 000 человек в Соединенных Штатах.
Это относительно редкое заболевание, но оно имеет серьезные, даже опасные для жизни последствия для таких людей, как Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, был поставлен диагноз умеренной гемофилии, когда ему было 4 года. Один из его двух братьев также имеет его, как и их дед. Люди с заболеванием отсутствуют или имеют низкий уровень факторов свертывания крови - белки, которые помогают сгустку крови.
Двумя наиболее распространенными формами гемофилии являются тип А, который вызван отсутствием фактора свертывания VIII и типа В, который вызвано отсутствием фактора свертывания IX. Расстройство обычно встречается у мужчин, хотя женщины могут нести ген мутанта, который его вызывает. Мать Пеццилло - носитель.
«Вам нужно всего лишь около пяти процентов фактора свертывания крови, чтобы нормально функционировать», - говорит Майкл Х. Бар, доктор медицины, онколог гематологии в больнице Стэмфорд в Коннектикуте. «Люди с чем-то большим, чем пять процентов, как правило, не имеют спонтанного кровотечения, которое тяжелые гемофилии делают, и замечают его только в том случае, если у них есть травма». Люди с тяжелой формой гемофилии имеют менее одного процента фактора свертывания крови.
«Человек с гемофилией кровоточит дольше, а не быстрее », - говорит Пецильо. «Многие думают, что кто-то с гемофилией может умереть от бумажного разреза. Это просто неправда. Фактически, большие проблемы на самом деле связаны с внутренним кровотечением», что может повредить ткани и органы. Брату Пецильо Антони был поставлен диагноз гемофилия после того, миндалины удалены и страдают от сильного кровотечения. Именно тогда была проверена остальная часть семьи, и Ричард был диагностирован.
СООТВЕТСТВУЮЩАЯ: Лечилась от рака, но по цене
Pezzillo, которая выросла на Род-Айленде, но теперь живет в Вашингтон, округ Колумбия, вспоминает, что он был легко ранен в детстве. Когда ему было 18 лет, после того, как его зубы мудрости были удалены, у десен Pezzillo начали кровоточить. Швы не хватало, чтобы остановить кровотечение, поэтому он был госпитализирован и получил более 40 000 единиц фактора свертывания крови - лечение, известное как заместительная терапия.
В колледже Пеццильо развил спонтанные кровотечения в правом бедре и левом бедре. Совместные кровотечения могут вызывать боль и хроническое опухание, а иногда требуют замены суставов хирургия.
Pezzillo затем разработал одно из самых серьезных осложнений гемофилии. В примерно 20 процентах случаев гемофилии иммунная система пациентов будет отвергать фактор свертывания крови и вырабатывать антитела, известные как ингибиторы, для борьбы с ним.
«Поскольку факторы свертывания крови сделаны из искусственных источников и не совсем человечны, некоторые пациенты будут иметь свою иммунную систему, считают их чужими и нападают », - говорит доктор Бар. В результате коэффициент свертывания крови не работает.
Лечение людей с ингибиторами может потребовать более высоких доз фактора свертывания крови или специальных продуктов крови, известных как обходные агенты.
Pezzillo теперь лечит свою гемофилию профилактически, вводя себя в свертывание фактор регулярно. Это дорого и требует много времени, но это позволяет ему оставаться активным. Пеццилло, который работает в Федерации гемофилии Америки, провел несколько полумарафонов и один полный марафон.
«Люди больше не должны привязываться к больнице, - говорит он. «Но это все еще болезнь, о которой многие люди не знают, и она заслуживает большей осведомленности как внутри, так и за пределами медицинского сообщества».
