В возрасте 9 лет Маккензи Эймс имел общий уровень холестерина около 420 - более чем в два раза больше, чем 200, рекомендованный Американской академией педиатрии. Тем не менее, только в 22 года врач определил источник ее очень высокого уровня холестерина - наследственное состояние, называемое семейной гиперхолестеринемией (FH) - во время обычного физического для работы.
Хотя Эймс был рад, что ее состояние было имя, она была в шоке. «Никто в моей семье никогда не слышал об этом», - говорит она. Она отправилась домой и сразу же исследовала состояние онлайн - узнав, что FH - это генетическое заболевание, которое может вызвать сердечный приступ и сердечные заболевания в любом возрасте. Печень ответственна за производство большей части холестерина, которую организм должен выполнять. С FH организм не перерабатывает этот естественный холестерин, и он может наращивать и блокировать артерии.
Эймс унаследовал состояние от своей мамы, и вскоре ее семейная история стала иметь смысл. Ее дед по материнской линии умер от сердечного приступа в возрасте 30 лет, а ее мать перенесла операцию на открытом сердце в начале 40-х годов.
Семейная гиперхолестеринемия также объяснила тяжелую борьбу, которую Эймс имел в детстве, и рост жировой кожи, называемый ксантомами, она стояла за ее коленями, под руками и вокруг глаз.
FH: крутая кривая обучения
Семейная гиперхолестеринемия - это не то же самое, что высокий уровень холестерина в саду, приобретенный из нездоровой диеты и недостатка физических упражнений, говорит Майкл Шапиро, DO, кардиолог, директор сердечной МРТ и КТ, адъюнкт-профессор Университета здоровья и науки штата Орегон и член научного консультативного совета Фонда FH. Люди с семейной гиперхолестеринемией «подвергаются высокому холестерину от рождения, и именно поэтому они подвержены риску ранних сердечных приступов», - объясняет он.
Около одного из 500 человек во всем мире имеют семейную гиперхолестеринемию, согласно данным Национального института Здоровье (NIH), но более новые генетические данные свидетельствуют о том, что он, вероятно, в два раза чаще, чем считалось ранее, говорит доктор Шапиро. Тем не менее, он в значительной степени не диагностируется в Соединенных Штатах. По сути, 90 процентов затронутых людей могут не знать, что у них это есть, по данным Фонда FH, некоммерческой организации, ориентированной на пациента, посвященной исследованиям, адвокации и образованию, охватывающим все формы FH.
Это особенно важно чтобы идентифицировать детей, которым угрожает FH, как можно раньше, чтобы установить их для здорового образа жизни, говорит Шапиро. «Мы обычно не лечим детей лекарствами до 8 лет, - говорит он, - но мы считаем это в этом возрасте в зависимости от их уровня холестерина и семейной истории».
Однако младшие дети - это когда FH диагноз «больше шансов на успех», говорит он.
Борьба с FH с здоровым Образ жизни
Эймс, теперь 29 лет, полагается на лекарства, снижающие уровень холестерина, физические упражнения и диету, чтобы сохранить липопротеин низкой плотности (LDL) («плохой» холестерин), близкий к норме. Она принимает 13 таблеток в день - статины, ниацин и другие, некоторые утром, а некоторые ночью, говорит она, и каждые шесть месяцев испытывает свой холестерин.
Она также отправляется в спортзал четыре-пять раз в неделю , «Мне нравится спина, йога, насос для тела и подъем веса», - говорит она. «И я люблю Zumba». В другие дни она могла бы предпринять оживленную прогулку по городу - Роли, штат Северная Каролина - со своими сотрудниками в маркетинговом агентстве.
Ее рацион сбалансирован и здоров сердцем с большим количеством фруктов и овощей, белкового белка, обезжиренного молока и небольшого хлеба и картофеля, говорит она. Однако Эймс признает, что она по-прежнему оставляет место для фаворитов, таких как пицца, мака и сыр: «Это все в меру».
Кажется, что ее режим работает. «Мой липопротеид низкой плотности составляет около 100, но я бы хотел, чтобы он смог довести его до 70, - говорит она. LDL, основной источник холестерина и накопление завалов в артериях, должно быть меньше 100, согласно NIH. И ее вес теперь находится в здоровом диапазоне.
Самая большая проблема, однако, преодолела ее негативный образ тела, который проистекает из многих лет ощущения вины за то, что он не мог контролировать свой холестерин или ее вес. «Если бы я мог сказать девочкам с этим условием что-нибудь, - говорит она, - это то, что виновато ничего не чувствовать».
Эймс стал сторонником Фонда ФХ, а также подчеркивает важность поиска поддержки у других с помощью состояние. «В первый раз, когда я когда-либо ходил на мероприятие с другими адвокатами, мы рассказывали краткие семейные истории, и было удивительно, насколько они одинаковы», - говорит она. «Раньше я никогда не встречал кого-либо с FH, и теперь я знаю, если у меня будет плохой день, я могу связаться с другими через фонд. Мы действительно поддерживаем друг друга ».
