Выбор редактора

10 Вещей, которые нужно знать о наследуемом высоком холестерине и генетике

Anonim

Getty Images; Shutterstock

Быстрые факты

Унаследованный высокий уровень холестерина увеличивает риск сердечного приступа в раннем возрасте.

У большинства людей, у которых есть семейная гиперхолестеринемия (известная как FH), нет симптомов, пока у них не случится сердечный приступ.

Для людей с FH лечение статинами и другими видами лекарств приводит к тому, что риск сердечного приступа возвращается к норме.

Были ли у вас уровни холестерина в последнее время? Вот вам 10 хороших причин.

Если ваш ЛПНП или «плохой» холестерин ниже 100 миллиграммов на децилитр (мг / дл) и ваш ЛПВП, или «хороший» уровень холестерина выше 40 мг / дл (для мужчин) или 50 мг / дл (для женщин), ваши уровни здоровы. Но один из каждых трех взрослых имеет нездоровый уровень холестерина, согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Высокий уровень холестерина ставит вас под угрозу сердечно-сосудистых заболеваний, убийцу № 1 мужчин и женщин в Соединенных Штатах сегодня.

Для некоторых людей высокий уровень холестерина в крови происходит из диеты с высоким содержанием насыщенных жиров и продуктов животного происхождения , но для других высокий уровень холестерина является генетическим: он работает в семье. В дополнение к холестерину из диетических источников, таких как мясо и молочные продукты, наши тела тоже делают холестерин. И некоторые люди производят больше холестерина, чем можно безопасно обрабатывать, вызывая накопление жира и бляшки в их артериях.

Джеймс Андерберг, MD, из Центра профилактики сердечно-сосудистых заболеваний Нью-Йорка, директор клиники Lipid Hospital Bellevue в Нью-Йорке Йорк Сити, и президент Национальной ассоциации липидов, дает представление о унаследованном высоком холестерине.

1. Повседневное здоровье: Насколько распространено унаследованное состояние высокого уровня холестерина, называемое семейной гиперхолестеринемией, или FH, в Соединенных Штатах?

Dr. Underberg: Гораздо чаще, чем люди думают: это затрагивает 1 из 400 человек в общей популяции. Это чаще, чем другие генетические заболевания, которые получают гораздо больше эфирного времени. Например, в популяциях основателей - еврейских популяциях французского канадского и ашкеназского происхождения - FH встречается у 1 из 100 человек. Это генетическое состояние, которое сокращает продолжительность жизни и поддается лечению.

2. Повседневное здоровье: Является ли заболеваемость этой генетической формой высокого холестерина стабильной или возрастающей в популяции США?

Dr. Underberg: заболеваемость FH стабильна как генетическое состояние. Сейчас мы наблюдаем медленный всплеск осознания, так что и пациенты, и практикующие более осведомлены.

3. Повседневное здоровье: Сколько людей, по вашему мнению, имеет такое состояние, но еще не диагностировано?

Доктор. Underberg: Диагноз составляет от 1 до 20 процентов. Максимум 20 процентов диагностируются в Соединенных Штатах. В Нидерландах и в США больше осознается [генетического высокого холестерина].

4. Повседневное здоровье: как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Д-р. Underberg: Для большинства людей нет симптомов, пока у них не случится сердечный приступ. Пациенты могут иметь удары [залежи холестерина] вокруг глаз, или удары по сухожилиям, но многие пациенты этого не делают. Белое кольцо вокруг роговицы глаза иногда наблюдается у пациентов даже в возрасте до 45 лет. Основными симптомами являются высокий уровень холестерина и семейная история с высоким уровнем холестерина.

5. Повседневное здоровье: FH унаследовано всеми детьми в семье или только некоторыми из них?

Dr. Underberg: Предполагая, что у родителя есть FH, есть шанс «один на два», что у ребенка будет это - 50-процентная вероятность.

6. Ежедневное здоровье: что отличается от генов в семьях с этим унаследованным состоянием?

Dr. Underberg: Есть несколько генов, которые участвуют в том, как мы избавляемся от холестерина в печени. LDL-рецептор представляет собой белок в печени, который выводит холестерин из кровотока. В большинстве случаев семейной гиперхолестеринемии существует мутация в гене LDL-рецептора. Они не могут избавиться от холестерина, поэтому печень делает больше холестерина, потому что он не понимает, что у него достаточно крови. Это затрудняет людям снижение уровня холестерина.

7. Повседневное здоровье: каковы последствия не лечения очень высокого уровня холестерина?

Др. Underberg: Пожизненный риск сердечно-сосудистого события - сердечный приступ или инсульт - в 20 раз больше для кого-то с FH. А для женщин в возрастной группе от 20 до 39 лет риск заражения в 125 раз больше.

Мужчины имеют сердечно-сосудистые события 10 лет назад, в возрасте 30-40 лет и женщины в возрасте 50 и 60 лет.

8 , Ежедневное здоровье: как высокий уровень холестерина лечится у пациентов с унаследованным высоким уровнем холестерина?

Dr. Underberg: Мы поощряем здоровый образ жизни: упражнения, диета с низким содержанием жиров, а не курение. Но это условие начинается с рождения; холестерин высок с первого дня [у пациентов с FH]. Диеты в одиночку редко бывает достаточно. Стафиловое лечение является краеугольным камнем лечения этих пациентов, но этого часто недостаточно.

Ингибиторы PCSK9, такие как Praluent, уменьшают количество холестерина ЛПНП в кровообращении и снижают общий уровень холестерина.

Другие лекарства, такие как эзетимиб [Zetia, который снижает абсорбцию холестерина в кишечнике], а также могут быть использованы секвестранты желчных кислот [такие как холестирамин или колистипол]. Некоторые пациенты не могут переносить лекарства, или их холестерин настолько высок, что лечение не работает. Для них аферез LDL - это процедура удаления холестерина из крови, например, диализа, и проводится каждые 1-2 недели.

Новые лекарства были одобрены FDA для экстраординарных случаев - инъекции Kynamro (mipomersen натрия) и Juxtapid (ломитапид), но они имеют побочные эффекты.

9. Повседневное здоровье: преждевременная болезнь сердца предотвращается у людей с семейной гиперхолестеринемией?

Д-р. Underberg: Проспективных исследований по этическим соображениям нет; данные, которые мы имеем, являются наблюдательными. Для пациентов с FH на статинах уровень риска аналогичен уровню риска у людей без FH. Это соответствует гипотезе холестерина, что у пациентов, родившихся с низким уровнем холестерина, нет сердечных заболеваний.

10. Ежедневное здоровье: что вы делаете для повышения осведомленности о FH в своем сообществе?

Д-р. Underberg: Это то, чем я действительно увлечен. Я президент Национальной ассоциации липидов. Мы работаем на ярмарках здоровья в Нью-Йорке, чтобы повысить осведомленность о FH на местном уровне. На национальном уровне Фонд Национальной ассоциации липидов предлагает информирование общественности на LearnYourLipids.com. Другим источником информации является Фонд FH.

Поскольку люди с этим состоянием подвергаются более высокому риску, мы стараемся удостовериться, что люди идентифицированы, чтобы их дети могли пройти скрининг. Ребенок потенциально подвержен риску, но никто, возможно, не попросил их пройти скрининг. В возрасте от 9 до 11 все дети должны пройти скрининг на уровень холестерина. Тогда, если у них есть FH, они могут начать диету и упражнение на ранней стадии, как изменения образа жизни.

arrow