Оглавление:
- Женщины с дополнительной Х-хромосомой в своих клетках могут не проявлять никаких симптомов этого состояния.
- Насколько распространен синдром Тройного X?
- Симптомы синдрома Triple X
- Диагностика синдрома Triple X
- Triple X Syndrome Treatment
Женщины с дополнительной Х-хромосомой в своих клетках могут не проявлять никаких симптомов этого состояния.
Синдром Triple X - также называемый синдром XXX, трисомия X или 47, XXX анеуплоидия - является генетическим заболеванием, в котором женщина несет дополнительную Х-хромосому в каждой из ее клеток.
Обычно женщины имеют две Х-хромосомы на клетку, а мужчины имеют Х и Y.
Но при синдроме тройного Х, как показывает его название, присутствуют три Х-хромосомы.
Иногда только некоторые из клеток организма содержат дополнительную Х-хромосому, форму синдрома тройного Х, называемого мозаицизмом.
Хотя это генетическое расстройство, синдром тройного Х (который затрагивает только женщин) обычно не наследуется.
Тем не менее, есть некоторые свидетельства того, что заболеваемость тройной Х увеличивается с возрастом матери (т.е. женщинами, которые старше, когда они рожают).
Дополнительная Х-хромосома обычно возникает из случайная ошибка, когда образуется яйцо родителей или сперматозоидов.
В мозаицизме происходит ошибка во время деления клеток на ранних стадиях развития плода.
Насколько распространен синдром Тройного X?
В то время как синдром Тройной Х редко встречается, это может быть не так редко, как предполагают цифры.
В наиболее часто цитируемой статистике , тройной Х происходит примерно в одном из каждых 1000 женских рождений, а это означает, что каждый день в Соединенных Штатах рождаются от пяти до десяти женщин с синдромом тройного Х.
Но поскольку многие девочки и женщины не проявляют никаких или очень слабых симптомов тройного X, некоторые исследователи считают, что только 10 процентов случаев когда-либо диагностируются и что фактические цифры выше.
Симптомы синдрома Triple X
Хотя симптомы и физические характеристики, связанные с синдромом тройного Х, широко варьируются среди девочек и женщин - с некоторыми проявлениями каких-либо симптомов или необычных физических характеристик - высокий уровень является наиболее распространенным признаком.
Другие физические, развивающие и поведенческие характеристики, связанные с синдромом тройного Х, включают:
- Складки кожи, которые спускаются и покрывают гостиницу эр углы глаз
- Широкий промежуток между глазами
- Уменьшенный мышечный тонус (гипотония)
- Изогнутые пятые («мизины») пальцы (клинодактилия)
- Маленькая окружность головы
- Более низкий средний вес при рождении
- Нарушения в учебе, такие как замедленная речь и развитие языка, и трудность чтения
- Отложенные двигательные навыки, такие как сидение и ходьба
- Проблемы обработки звука
- Поведенческие и эмоциональные проблемы, в том числе синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) , беспокойство и депрессия
- Преждевременная недостаточность яичников или пороки развития яичников (хотя бесплодие встречается редко)
- Нарушения менструального цикла
- Запор или боли в животе
- Плоские ноги
- Мягкая вогнутость грудной кости
В мозаичная форма синдрома тройного Х, меньшее количество клеток имеет дополнительную Х-хромосому, поэтому симптомы и характеристики, когда они присутствуют, более мягкие.
Изъятия или аномалии почек (например, наличие одной почки или неправильной формы) возможны в тройном X, но редко - они шо примерно в 10 процентах случаев.
Большинство девушек и женщин с синдромом тройного Х обычно имеют нормальный интеллект, но оценки IQ, особенно словесные оценки, как правило, составляют от 10 до 15 баллов ниже, чем у братьев и сестер или у контрольных групп , согласно Национальной организации по редким расстройствам (NORD), особенно если проблемы с обучением не рассматриваются раньше.
Отмечаются аномалии сердца в некоторых отдельных случаях, согласно NORD.
Диагностика синдрома Triple X
Тройной X синдром может быть диагностирован пренатально, через CVS (выбор хорионического ворсинки, в котором образцы ткани берутся из плаценты) или через амниоцентез.
Состояние может также быть диагностировано с помощью анализа крови после рождения, если задержки развития, тон или другие физические характеристики, связанные с тройным X, побуждают врача подозревать его.
Triple X Syndrome Treatment
В то время как дополнительная Х-хромосома, конечно, никогда не может быть удалена, раннее вмешательство, такое как речь или физическая терапия, может помочь, а также консультирование, когда девочки входят в среднюю школу и юность.
Раннее скрининг на почечная и сердечная аномалии, которые, хотя и возможны редко в тройном Х, также рекомендуются.
Женщины, которые испытывают запоздалые периоды, менструальные аномалии или которые испытывают трудности с зачатием, должны оцениваться для первичной овариальной недостаточности.
