Гемофилия - симптомы, диагноз и лечение

Это редкое генетическое заболевание часто передается от матерей своим сыновьям, хотя в некоторых случаях нет наследственной причины.

Гемофилия - редкое заболевание, кровь не сгущается нормально.

В результате люди с гемофилией могут кровоточить из разрезов в течение длительного времени.

В более тяжелых случаях люди могут начать кровотечение изнутри. Это может привести к долгосрочным последствиям, таким как артрит и даже смерть.

Гемофилия - это генетическое заболевание. Ген переносится на Х-хромосому, поэтому отцы, несущие дефектную форму гена, передают их своим дочерям.

Женщины с геном обычно не развивают болезнь, так как у них есть одна нормальная копия гена и один дефектный экземпляр.

Но женщины могут испытывать симптомы кровотечения, подобные тем, которые наблюдаются у человека с менее серьезной формой гемофилии.

В примерно трети случаев семейной истории нет. Эти случаи обусловлены спонтанными генетическими мутациями, а не унаследованными генами.

Проблемы кровотечения гемофилиев связаны с тем, что в их крови отсутствуют специфические белки или факторы свертывания крови, которые помогают сгущать кровь.

Лечение обычно состоит из замены недостающие факторы или предоставление лекарств, которые стимулируют организм к созданию большего количества факторов.

«Медицинское обслуживание значительно улучшилось в современных исследованиях, и большинство гемофилиев способны достичь жизненных целей и активного образа жизни с тщательным медицинским управлением», сказала Грейс Онамо, доктор медицинских наук, педиатрический гематолог в Кливлендской клинике «Дети в Огайо».

Распространенность

Около 400 детей рождаются с гемофилией каждый год в Соединенных Штатах, согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC).

Приблизительно 1 из 5 000 детей из числа мужчин, страдающих гемофилией, страдают от гемофилии.

По оценкам CDC, около 20 000 человек в Соединенных Штатах имеют гемофилию.

Гемофилия A и фактор VIII

Есть три основные типы гемофилии

Они отличаются тем, что из многих факторов свертывания крови отсутствует.

Гемофилия А является наиболее распространенной формой заболевания: около 90% людей с гемофилией имеют эту форму.

Гемофилия A вызвана отсутствием фактора свертывания крови VIII.

Гемофилия B и C

Гемофилия B вызвана дефицитом фактора свертывания IX. Это второй наиболее распространенный вид.

Гемофилия B также называется «болезнь Рождества» после фамилии первого пациента, которого она обнаружила.

Гемофилия C используется для описания гемофилии, вызванной отсутствием фактора свертывания XI .

Это реже и вообще менее серьезно. Гемофилия C может вызвать трудности с кровотечением только после операции.

Признаки

Необычное кровотечение является классическим признаком гемофилии. Примеры включают:

• Маленькие порезы или носовые кровотечения, которые не остановят кровотечение
• Легкое кровоподтеки
• Спонтанное кровотечение без видимых причин (например, отсутствие какой-либо травмы) в суставы, мышцы и мягкие ткани.

Кровотечение в суставах может вызвать хронический артрит.

Кровотечение в мозг может быть серьезным и является наиболее распространенной причиной смерти у детей с гемофилией.

Диагностика гемофилии

Гемофилия может быть диагностирована путем тестирования вашей крови, чтобы увидеть если у вас есть дефицит факторов свертывания крови.

У человека с 5-40% нормальных уровней фактора свертывания считается умеренный случай заболевания.

Человек с 1 до 5 процентов от нормальных факторов свертывания крови считается умеренным заболеванием, в то время как тяжелая гемофилия определяется как имеющая 1 процент или менее нормальных факторов свертывания.

Лечение

Для легких случаев гемофилии гормон, называемый десмопрессин, вводится в вену.

Десмопрессин может привести к тому, что организм вырабатывает больше факторов свертывания r.

Для более серьезных случаев гемофилии A или гемофилии B, ваша кровь может быть наполнена отсутствующим фактором свертывания крови.

Это может быть произведено в лаборатории с использованием технологии ДНК или может поступать из донорской крови человека.

Фактор свертывания XI доступен только в Европе, согласно клинике Майо.

Таким образом, люди в Соединенных Штатах с гемофилией C получают плазму инфузии вместо лечения факторов свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.

Домашние средства защиты

В дополнение к принятию лекарств люди с гемофилией могут использовать изменения образа жизни, чтобы помочь справиться с этим заболеванием.

Эти изменения включают:

• Упражнения, такие как плавание и ходьба - но никаких спортивных состязаний, таких как футбол, баскетбол или хоккей
• Взятие Tylenol (ацетаминофен) для мягких болей и болей вместо аспирина и Advil (ибупрофен), который может разжижать кровь и способствовать кровотечению
• Избегайте разбавителей крови, таких как Coumadin (варфарин) и Plavix (клопидогрель)
• Чистящие и зубчатые зубы, чтобы избежать необходимости выталкивать зубы
• Использование kneepads, шлемы и аналогичные механизмы для защиты детей от травм
• Выбор дома мебель, которая не имеют острых углов

«Гемофилия - это управляемое состояние с современной терапией», говорит Ахмед Савас, доктор медицины, врач ColumbiaDoctors в Нью-Йорке.

«Надлежащие системы лечения и поддержки могут помочь пациентам с гемофилией жить здоровой и продуктивной жизни », - говорит д-р Савас.