Джефф Джуэлл затаив дыхание - он - стеклянный вентилятор. Так что это вызвало шок, когда у него возникли серьезные проблемы с дыханием.
Он очень хорошо помнит первый эпизод. «Я просто не мог отдышаться», - сказал он. «Я был фиолетовым. Я имею в виду, что у меня просто не было кислорода. Так что это было действительно страшно ».
Обычный врач Джуэлл сказал ему, что это, вероятно, паническая атака. Он решил увидеть пульмонолога, который диагностировал ХОБЛ, хроническую обструктивную болезнь легких. Но диагноз не полностью разрешил тайну проблем с дыханием Джеффа, потому что Джуэлл никогда не был курильщиком.
Девяносто процентов случаев ХОБЛ вызваны курением. Джувелл говорит, что он иногда загорался в баре, но, вероятно, курил в своей жизни менее 100 сигарет, что соглашается большинством пульмонологов, чтобы вызвать болезнь. И его дело не было мягким. Его легкие уже показали значительный урон.
Подбирая ответы, его пульмонолог приказал анализу крови, чтобы исключить генетическое состояние, о котором он узнал в медицинской школе. Это было так редко, что он никогда не видел этого у пациента.
К изумлению доктора, тест вернулся положительно. Условием является дефицит антитрипсина Alpha-1, для краткости называемый Alpha-1. Это видно только в одном из 2500 американцев.
Jewell был передан Эдварду Идену, MD, начальнику легочной медицины в госпитале Рузвельта в Горе Синай в Нью-Йорке, который специализируется на лечении Альфа-1. Вирус, по его словам, является недостающим белком.
У здоровых людей этот белок производится в печени и проходит через кровоток в легкие, где он защищает легкие от разрушающего фермента.
«Из-за генетическое изменение структуры Alpha-1, что этот белок теперь заперт в печени и не может уйти », - объяснил д-р Иден. Это оставляет легкие уязвимыми к атаке, и со временем они теряют свою эластичность.
«Как бы то ни было, как пара использованных шорт-боксера, эластичный пояс исчез и ушел», - сказал Иден. Когда легкие теряют эластичность, они остаются завышенными. Трудно выдохнуть затхлый воздух, поэтому нет места для свежего воздуха.
Этот белок, который застревает в печени, может также вызвать повреждение печени, что может объяснить еще одну загадку в семье Джуэлла - почему его старшая сестра умерла от печени болезнь в возрасте 5.
«Я думаю, что моя сестра, скорее всего, я бы сказала почти наверняка, имела то же самое, что и я. Она умерла от цирроза, - сказал он. «Это была одна из первых вещей, которые приходили на ум, когда мне поставили диагноз, мальчик, это объясняет, что случилось с Джуди».
К счастью, с тех пор многое известно об Альфе-1, и сейчас лечение этого состояния. Белок можно вводить искусственно. Джувелл недавно начал получать еженедельные вливания у себя дома с медицинской медсестрой.
Восстановление белка должно замедлить повреждение, которое он нанесет на его легкие, но это не остановит его полностью. Тем не менее, Иден сказал, что он оптимистичен. «Если он позаботится о себе и продолжит терапию аугментации, я думаю, что он еще долго будет дуть в стакан», - сказал он.
Джуэль сделал много изменений в своей жизни с тех пор, как получил свой диагноз несколько месяцев назад - сокращение пыли, дыма и химического воздействия, а также сокращение продолжительности работы. «Я рад, что я все еще способен делать подобные вещи, и я намерен продолжать их делать», - сказал он. «Я не вижу причин, почему я не могу».
