Вторник 19 октября, 2011 (MedPage Today) - Высокоточный молекулярный тест для синдрома Дауна теперь коммерчески доступен, и он требует только образца крови беременной женщины в первом или втором триместре, по словам разработчика теста.
Sequenom , Сан-Диего, объявил о том, что он предлагал тест врачам в 20 городских районах по всей стране.
Вызванный MaterniT21 LDT, тест обнаруживает бесплодную фетальную ДНК в материнской крови, указывающую на трисомию хромосомы 21.
В короткой долгосрочное тестирование будет проводиться в сертифицированной центральной лаборатории Sequenom и, следовательно, освобождено от регулирования FDA. Тем не менее, компания заявила, что планирует получить одобрение FDA в конце 2012 года или в начале 2013 года для набора тестов, который могут использовать другие лаборатории.
Официальный запуск теста был приурочен к онлайн-публикации в Генетика в медицине клинического исследования валидации, в котором тест был оценен примерно у 4 400 беременных женщин. Эти матери были рассмотрены с высоким риском для доставки ребенка с синдромом Дауна из-за материнского возраста, семейной истории или результатов других тестов. Гестационный возраст при тестировании варьировался от 8,1 до 21,5 недель (в среднем 15 недель).
Результаты показали, что тест имел точность 98,6%, чувствительность 99% и специфичность 99%. По словам авторов исследования, во главе с Гленом Паломаки, PhD, из больницы женщин и новорожденных в Провиденсе, RI
, было три ложных негатива.
Тестирование не дало результата у 13 женщин. , Риск синдрома Дауна во время беременности оценивается на основе факторов риска, сонографии и маркеров материнской сыворотки, которые вместе имеют чувствительность около 90% и специфичность 98%. Положительные результаты обычно приводят к амниоцентезу или хорионическому отбору ворсинок, что может повредить плоду и вызвать выкидыш.
Паломаки и его коллеги отметили, что клиницисты поэтому используют относительно строгие ограничения для положительных результатов во время первоначального скрининга, хотя ложные положительные показатели 5% у отдельных Клиники по-прежнему распространены.
Sequenom указал, что он немедленно начнет работать со сторонними плательщиками для покрытия теста. Компания пообещала, что пациенты будут платить не более 235 долларов из своего кармана, пока они договорится о контрактных ценах со страховщиками. Он сказал, что возмещение, вероятно, будет аналогично возмещению амниоцентеза и хорионной выборки ворсинок.
