Почему некоторые люди получают ревматоидный артрит, аутоиммунное заболевание, которое поражает суставы, а другие нет? Почему некоторые пациенты реагируют на определенные виды лечения, в то время как другие ревматоидные больные артритом не получают помощи от тех же методов лечения?
Ученые надеются, что ответы на эти вопросы можно найти в генетике.
Ревматоидный артрит: генетический компонент
На сегодняшний день выявлено не менее пяти генов, которые специфичны для риска развития ревматоидного артрита. Генетические факторы также играют определенную роль в определении того, насколько серьезный ревматоидный артрит, часто называемый РА, будет получен.
«По существу все лица с РА рождаются с генетическими факторами восприимчивости, которые после идентификации позволят улучшить профилирование в отношении [результата ] и соответствующие терапевтические комбинации для этого отдельного пациента », - говорит Джозеф Хьюстон, доктор медицины, ревматолог Медицинского центра Университета Вандербильта в Нэшвилле, штат Теннеси.
« РА, как и почти все другие аутоиммунные заболевания, требует генетической восприимчивости и экологического триггера, - говорит доктор Хьюстон. «Если триггерные агенты могут быть идентифицированы, тогда может быть возможно построить стратегию для защиты восприимчивых лиц от« запускающего агента », например, путем вакцинации против вируса.
Хьюстон добавляет:« восприимчивый индивидуум был бы признан по их генетическому профилю, так как многие факторы восприимчивости уже были идентифицированы, и, несомненно, последует больше ».
Исследование ревматоидного артрита: возможный триггер
Возможно, курение является одним из этих триггеров.
Новое исследование показывает, что люди с определенным геном, который ставит их под угрозу развития ревматоидного артрита, удваивают их шансы получить ревматоидный артрит, если они курят. Исследователи обнаружили больше маркеров белка у этих людей, маркеров, которые обычно встречаются у людей с ревматоидным артритом. У людей, которые не курили, но все еще имели определенный ген, их риск был вдвое меньше, чем у тех, кто курил.
Ревматоидный артрит Исследование: генная терапия
Также в новых, но ранних исследованиях исследователи из Harvard Medical Школа обнаружила, что генная терапия помогла, по крайней мере, временно, облегчить боль и набухание у двух пациентов. Эти два пациента получили антагонист рецептора интерлейкина-1, который используется при лечении ревматоидного артрита. Исследователи измерили боль, окружность сустава в руке и посмотрели на подкладку сустава, называемого синовиальной, чтобы проверить результаты.
У любого пациента не было никаких проблем с лечением; у одного пациента было гораздо меньше боли во время исследования в течение четырех недель. Кроме того, суставы, получающие лечение, не имели вспышек. И синовит показал, что он начал воспроизводить свой собственный антагонист рецептора интерлейкина-1, также известный как IL-1Ra.
Исследование ревматоидного артрита: факторы и лечение
Генетические факторы также могут помочь определить подходящее лекарственное лечение для пациентов с ревматоидный артрит, так как то, как тело человека ломается, наркотики РА генетически определяются до некоторой степени.
«Генетический состав человека влияет на то, как они метаболизируют и выделяют различные лекарства», - говорит Хьюстон.
Джон Х. Клиппель, MD , президент и главный исполнительный директор Фонда артрита в Атланте, соглашается с тем, что генетика когда-нибудь будет использоваться при назначении лечения РА. «Ответы на лекарственную терапию оказывают влияние генетики», - говорит доктор Клиппель. «Серьезные побочные эффекты лекарств также генетически определены».
Действительно, одной из основных целей современных генетических исследований, связанных с ревматоидным артритом, является разработка индивидуальной лекарственной терапии, которая была бы более безопасной и эффективной. Хьюстон говорит, что если эта цель будет достигнута, более эффективные методы лечения могут быть даны в начале лечения, «вместо того, чтобы полагаться на метод проб и ошибок, который вращается через различные варианты».
Знание генетического состава пациента с РА может помочь предотвратить воздействие потенциально опасных лекарств. И адаптированный режим приема лекарств может сэкономить деньги, поскольку метод проб и ошибок будет устранен.
Говорит Клиппель: «Генетика - определенно захватывающая область для врачей РА и их пациентов».
