ВТОРНИК, 24 января 2012 г. (HealthDay News) - Генетические мутации, известные как BRCA1 и BRCA2, повышают риск заражения раком яичников, но новые исследования показывают, что те же самые мутации могут повысить шансы женщины на выживание смертельного болезнь.
Женщины с инвазивным эпителиальным раком яичников, которые несут мутации, имеют лучший прогноз, чем женщины без генетических вариаций, согласно анализу 26 предыдущих исследований. В частности, у носителей BRCA2 была лучшая выживаемость в течение пяти лет.
«Наша статья дает окончательное доказательство того, что носители BRCA1 и BRCA2 улучшают выживаемость [по сравнению с пациентами с раком яичников без мутаций]», - сказал Келли Л. Болтон, ведущий автор нового анализа и студент-медик в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, Медицинская школа Дэвида Геффена.
Исследование, подтверждающее предыдущие результаты, опубликовано 25 января в журнале Американская медицинская ассоциация .
Почти 23 000 женщин получат диагноз рака яичников в этом году в Соединенных Штатах, и около 15 500 человек умрут от этого, согласно Американскому онкологическому обществу. Эпителиальный рак яичников, сфокусированный на Болтоне, встречается в клетках на поверхности яичника.
Мутации мутаций Germline BRCA1 и BRCA2 встречаются у 15% женщин с этим типом рака. Мутацией зародышевой линии является изменение гена в репродуктивной клетке, которая может передаваться потомству.
В исследованиях были включены данные более чем из 1213 пациентов с раком яичников. Из них 909 имели мутации BRCA1; 304 имели вариации BRCA2.
В исследованиях также было включено 2,666 женщин, у которых не было генетических мутаций.
На пятилетнем уровне 44 процента носителей BRCA1 и 52 процента носителей BRCA2 были живы по сравнению с 36% тех, у кого нет мутации.
Болтон сказал, что различия в выживаемости оставались после того, как исследователи учли такие факторы, как стадия рака и возраста, хотя это было менее значительным среди женщин с семейной историей яичников и / или рак молочной железы.
Точно, как мутации могут улучшить выживаемость, неизвестно. Однако, Болтон и другие полагают, что статус BRCA1 или BRCA2 может изменить ответ на химиотерапию на основе платины, общее лечение.
Новый анализ будет иметь важные последствия для будущих исследований и лечения рака яичников, говорят авторы. По их словам, нормальный генетический скрининг женщин с полноценным раком может быть оправданным.
Доктор. Элизабет Пойнор, гинекологический онколог и хирург таза в больнице Ленокс-Хилл в Нью-Йорке, предположила, что результаты могут помочь поставщикам медицинских услуг адаптировать лечение и более точно дать им рекомендации относительно ожидаемого выживания.
Хотя это не ново, информация ценна, Пойнор сказал. «Мы давно знаем, что люди с BRCA1 или 2 действительно имеют лучший прогноз», - сказала она. «Это не новая информация, это расширенная информация, она усиливает то, что мы уже знаем».
Необходимо провести дополнительные исследования, считают авторы, признав некоторые ограничения в исследовании. Например, в анализе не было полной информации о типах применяемой химиотерапии, что также могло повлиять на выживаемость.
Некоторые соавторы сообщили о консультационных сборах от Complete Genomics Inc., компании, занимающейся секвенированием генов, и от Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer и других фармацевтических фирм.