ПОНЕДЕЛЬНИК, 3 октября (HealthDay News) - Некоторые генетические аномалии в мужских хромосомах, по-видимому, связаны с умственными недостатками у его потомков, особенно если он отрождал их в конце жизни, новое исследование предлагает.
Эти аномалии вызваны тем, что называются «вариациями числа копий» в генах. Исследователи объяснили, что они включают в себя отсутствующие, повторяющиеся, инвертированные или неустановленные последовательности ДНК.
«Хотя общеизвестно, что риск возникновения врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, увеличивается с возрастом матери, это исследование показывает, что увеличенный отцовский возраст также важный фактор », - сказал автор исследования Джейн Хехир-Ква из отдела генетики человека в Университете Неймегена в Нидерландах.
Она сказала, что ученые« все еще пытаются понять, сколько из этих генетических мутаций действительно происходит. Это исследование послужило важной отправной точкой, дающей представление о том, как образуются эти мутации ».
Тип изученных генетических мутаций обычно обнаруживался у детей с IQ менее 70 лет, сказал Хехир-Ква. Эти дети часто имеют другие врожденные аномалии, такие как сердечные дефекты, добавила она.
Папы чаще всего являются источником этих аберраций генов, чем мамы: примерно в 70 процентах случаев делеции и дублирования ДНК, ответственные за интеллектуальную инвалидность, были унаследованы от сказал отец, сказал Хехир-Ква.
Отцовский возраст казался ключевым. «Во многих случаях эти отцы в среднем значительно старше на два года, чем отцы детей без умственной неполноценности», - сказала она.
Однако, поскольку эти результаты остаются очень редкими, а частота этих мутаций у мужчин Известно, что пока еще невозможно назначить определенный уровень риска для ребенка с умственной неполноценностью, отметил исследователь.
«Чтобы иметь возможность напрямую переводить эти данные в управление пациентами, все еще слишком рано на этом этап », - сказал Хер-Ква.
Отчет был опубликован в онлайн-издании журнала Journal of Medical Genetics .
Для исследования команда Хехир-Ква искала номер копии вариации в более чем 3400 человек с ограниченными интеллектуальными возможностями в период с 2006 по 2010 год.
Они обнаружили, что у 227 из них были новые варианты номеров копий, которые не были унаследованы.
Углубленный анализ родителей 118 участников что вариации 90 из 118 пришли для отца. И 75% этих вариаций не имели ДНК-последовательностей.
Среди группы с неповторяющимися последовательностями ДНК, которые учитывали большинство вариаций, более старые отцы были значительно связаны с ребенком с умственной неполноценностью, обнаружили исследователи. по этим выводам, исследователи заключают, что вариации числа копий чаще встречаются у отцов, чем матери, и этот возраст также играет важную роль.
Др. Роберт Мэрион, руководитель отдела генетики и медицины развития и директор Центра врожденных расстройств в Детской больнице Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке, сказал, что «исследование дает некоторые доказательства того, что мы подозревали».
«Это исследование подтверждает, что старшие отцы более подвержены риску иметь детей с умственными недостатками, и основой для этого являются изменения в ДНК, которые приводят к вариантам количества копий », - сказала Мэрион.
Другой эксперт, доктор Стефани Сачаров, помощник профессор клинической и трансляционной генетики в Медицинской школе Университета Майами Миллера, добавил, что мужчины не могут быть проверены на эти изменения в это время. Это связано с тем, что вариации встречаются только в сперме, которая постоянно меняется.
«Со временем у мужчин больше шансов иметь новые мутации. Это не то, что можно предсказать на основе возраста мужчины, потому что большинство пожилых мужчин будут имеют нормальных детей », - подчеркнула она. «Но риск для пожилого человека иметь генетическую проблему, которая может привести к умственной инвалидности, будет возрастать по мере его возраста».
