Только год назад FDA одобрило первый тест на «жидкую биопсию» - формально известный как быстрый генотипизм плазмы - для пациентов с раком легких. Этот неинвазивный тест позволяет врачам просто набирать кровь и исследовать образец для свободно плавающей ДНК из раковых клеток в образце.
CobasEGFR Mutation Test v2 обнаруживает мутацию под названием T790M. Мутация происходит у пациентов, несущих мутации гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR), которые встречаются у 10-35% пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ). Мутация T790M дает пациентам дополнительный вариант лечения, если те, которые нацелены на EGFR, такие как Tarceva (erlotinib) и Iressa (gefitinib), перестают работать.
Однако тест связан с некоторыми оговорками. Это вряд ли заменит биопсию ткани - в которой кусок опухоли удаляется из тела и исследуется в лаборатории - для первоначальной диагностики. Большинство пациентов по-прежнему будут иметь биопсию ткани, которая затем может быть использована для поиска мутаций EGFR и других генетических вариаций, которые могут быть нацелены на таблетки.
Жидкая биопсия также не может использоваться для экспрессии опухоли PD-L1, другая опухоль которые могут быть нацелены на препараты иммунотерапии, такие как Opdivo (nivolumab) и Keytruda (пембролизумаб). Тест на экспрессию PD-L1 требует традиционной биопсии, говорит Лян Цао, доктор философии, научный сотрудник Национального института рака в Бетесде, штат Мэриленд.
И жидкая биопсия не так окончательна, как биопсия тканей. «Жидкая биопсия не очень чувствительна, поэтому иногда она может упускать мутации», - говорит Натан А. Пеннелл, доктор медицины, доктор медицины, директор Медицинской онкологической программы рака легкого в клинике Кливленда в Тауссиге в Огайо.
Но в определенных обстоятельствах, жидкая биопсия может быть путем. Кто должен спрашивать об этом?
Пациенты с НМРЛ, чей рак прогрессирует на ингибиторах EGFR первого или второго поколения
Кевин М. Салливан, доктор медицинских наук, медицинский онколог из Института рака Нортуэлла в Лейк-Успехе, Нью-Йорк, регулярно использует тест на жидкую биопсию с пациентами, у которых есть мутация EGFR, но чей рак все еще прогрессирует после нескольких месяцев лечения препаратом первой линии для перорального применения для мутаций EGFR, таких как Tarceva.
«Примерно в 50 процентах случаев, пациенты могут развить мутацию T790M в своем раке, что делает их устойчивыми к пероральному таргетному препарату, который ранее контролировал их заболевание », - говорит д-р Салливан. В этих случаях может помочь переход на Tagrisso (osimertinib), препарат, который нацелен на T790M.
Тест мутации EGFR cobas включает в себя тестирование мутации T790M.
У пациентов, которые разработали мутацию, «она может быть обнаружена около 70 процентов времени, поэтому потенциально избавляет пациента от другой инвазивной процедуры биопсии », - говорит Салливан.
Пациенты с НМРЛ, у которых не было достаточного количества ткани, доступной для тестирования мутаций
Образцы биопсии могут быть слишком малы или недостаточно материал для молекулярного тестирования, и поэтому для поиска мутаций можно использовать жидкую биопсию. Другим сценарием, говорит Салливан, является то, что опухоль легко достичь, а биопсия будет сложной или представлять риск для пациента ». Я использовал плазму тесты - не обязательно просто кобы - несколько раз, когда ткань была нелегко доступна, и эти тесты были быстрыми, поэтому лечение может начаться быстро », - говорит доктор Пеннелл.
Пациенты с НМРЛ, которые слишком больны или иначе неспособны пройти через Tis sue Процедура биопсии
Биопсии легких являются инвазивными и могут быть болезненными. С другой стороны, жидкостные биопсии - нет. «Анализ крови на мутации EGFR очень удобен и имеет низкий риск - просто игла для крови», - говорит Пеннелл. Образец крови 5 миллилитров берется, а затем «вращается», чтобы получить 2 миллилитра плазмы, которая затем анализируется на опухолевая ДНК.
Пациенты, у которых нет времени ждать результатов
Результаты для жидких биопсий также быстрее, чем для традиционной биопсии тканей. В исследовании, опубликованном в августе 2016 года JAMA Oncology с участием 180 пациентов с НМРЛ, было установлено, что медианное время обработки для жидких биопсий составляло три дня, по сравнению с 12 днями для биопсии тканей у недавно диагностированных пациентов и 27 дней в лекарственно-устойчивых пациентов. «Если больной очень болен, неделя или две имеют значение», - говорит Пеннелл.
Пациенты, у которых опухоли не тестировались при мутации, когда они были впервые диагностированы
Некоторым пациентам не предлагалось тестирование на мутацию. Если вы этого не сделаете, вы должны попросить об этом, говорят эксперты. Иногда образцы биопсии были заморожены, и молекулярное тестирование на хранящемся образце может быть проведено после того, как это говорит, говорит Салливан. Если нет, жидкая биопсия может предоставить ключевую информацию о том, какое лечение следует попробовать дальше, говорит Салливан.
