Оглавление:
НУЖНО ЗНАТЬ
Обязательно воспитывайте любую семью история болезни сердца с вашим врачом.
Получить тест на холестерин рано, чтобы обнаружить семейную гиперхолестеринемию.
Понять риски для сердечных заболеваний, включая как гены, так и образ жизни.
Недавний опрос Кливлендской клиники говорит, что большинство американцев имеют ключевое сердце факты здоровья неверны. Их исследование показало, что 59 процентов американцев считают, что гены могут предрасполагать их к сердечным заболеваниям - и они могут быть правы. Хотя исследовательская группа говорит, что нет одного единственного гена для сердечных заболеваний, исследования делают успехи в выявлении новых генов.
Поскольку современная медицина фокусируется на здоровом образе жизни для профилактики сердечных заболеваний, исследователи находят не одно, а многие гены, связанные с смертельных или опасных сердечных событий у небольшого числа людей. В списке растет наследственные сердечно-сосудистые заболевания, в том числе инсульт, и данные продолжают поступать:
Врожденные пороки сердца: Сердечные аномалии - наиболее распространенный тип врожденных дефектов, приводящих к младенческой смерти - опасны, потому что они могут вызвать кровообращение поток замедляется, реверсируется или блокируется. Согласно данным Национального института здоровья (NIH), гены участвуют в нормальном росте сердца до рождения. Каждый год в Соединенных Штатах около 7200 новорожденных имеют диагноз врожденной болезни сердца.
Семейная гиперхолестеринемия (FH): Это унаследованное состояние высокого уровня холестерина, которое поражает 1 из 400 человек, может привести к ранней смерти от сердечных событий , по словам Джеймса Андерберга, доктора медицины, липидолога в Центре профилактики сердечно-сосудистых заболеваний NYU. Когда у родителя есть FH, у его ребенка есть один шанс на наличие второго.
Длительный синдром QT: Существует семь типов этого наследственного дефекта гена сердечного ритма, которые вызывают фатальное нерегулярное сердцебиение в 2000-3000 детей и молодых людей в год. У одного человека в каждых 7 000 человек есть это условие, в Соединенных Штатах.
Унаследованная arrythmia: дефект сердечного ритма, известный как ген ARVD / C, может вызвать внезапную смерть во время тренировки на выносливость и частые физические нагрузки. По данным нового генетического исследования, опубликованного в этом месяце в журнале PLoS One, состояние затрагивает примерно одно из 5000 человек.
Ход: Редкое, унаследованное состояние, при котором сгустки крови в легких перемещаются в мозг, вызывают инсульт.
Новый ген для инсульта в детстве
Мы поговорили с исследователем Ивоной Аксентьевичем, MD, Национального исследовательского института генома человека в Бетесде, штат Мэриленд, который опубликовал исследование в этом месяце в Журнале медицины Новой Англии, ген для инсульта у детей.
Everyday Health: Является ли ваше исследование первым, чтобы показать, что инсульт находится в наших генах и что он может быть унаследован?
Dr. Aksentijevich: Да. У маленьких детей есть инсульты, и причина в том, что у них есть некоторая мальформация [кровяного] сосуда, которая предрасполагает их к инсульту. Но в случае наших пациентов у них просто были ранние ишемические инсульты [то есть удары из сгустков крови]. Не было никаких дефектов кровеносных сосудов, которые предрасполагали бы их к инсульту. Причина этого была действительно неизвестна - пока мы не нашли этот ген.
EH: Почему вы подозревали, что инсульт был в генах этих детей?
Dr. Аксентьевич: Причина, по которой мы ожидали этого, может быть генетическим заболеванием, так это то, что это случилось так молодо. У первого пациента было созвездие симптомов, которое включало кожную сыпь, лихорадку и эти необъяснимые рецидивирующие инсульты. Однако мы не смогли сделать какой-либо диагноз по той простой причине, что она была единственным случаем, о котором мы знали.
Недавно у другого пациента были подобные симптомы. Тогда мы думали, потому что у этих двух девочек была очень ранняя болезнь, это предполагает, что это была какая-то генетическая болезнь. Это тот момент, когда мы начали рассматривать генетический анализ в этих случаях.
Большинство американцев считают, что их гены могут предрасполагать их к сердечным заболеваниям.Tweet
Я только что получил образец крови у другого пациента … первые четыре пациента были моложе 7 лет. У пятого пациента, которого мы выявили, были серьезные неврологические проблемы, а также испытал в начале своей жизни необъяснимые штрихи. Она оправилась от них, потому что дети - своего рода пластик, и они могут оправиться от подобных событий. Внезапно в возрасте 22 лет у нее был большой геморрагический инсульт [тот, который вызывает кровотечение в мозге]. Это самый старый пациент, о котором я слышал.
В то же время, после того, как мы были уверены, что у нас есть правильный ген, мы начали выступать на собраниях. Люди начали обращаться к нам, и они попросили меня сделать больше скрининга. Теперь мы знаем, что в Нидерландах четверо братьев и сестер, пациенты в Италии, пациенты в пакистанском населении.
EH: Дети, у которых ранние инсульты выживают до совершеннолетия?
Доктор. Аксентьевич: Да, да. Сегодня я только что слышал о другом пациенте из Италии, который имеет очень похожее представление, а также 22 пациента могут выживать, это зависит от их лечения. Они могут иметь основное воспаление, и это зависит от того, способны ли врачи подавить это воспаление.
Гены и риски при инсультах
EH : Считаете ли вы, что на протяжении всей нашей жизни восприимчивость к инсульту может регулироваться наши гены, даже если мы являемся только носителями мутантного гена?
Dr. Аксентьевич: Да, это еще один важный вывод из этого исследования. Мы обнаружили двух братьев, которые представили инсульт с поздним началом в возрасте 70 лет, которые являются носителями той же мутации, что и у наших [молодых] пациентов. Что интересно об этом гене в целом, и этот белок (который делает ген в организме) состоит в том, что он плохо изученный белок. Ученые в Финляндии помогли нам на протяжении всего проекта, и мы обнаружили, что белок связан с восприимчивостью к даже позднему инсульту у населения в целом.
Чтобы доказать это, нам нужно будет провести крупное когортное исследование. Например, мы будем собирать образцы от 1000 или 2000 пациентов с инсультом и контрольной группой, имеющей этническое соответствие без инсульта, и мы будем проверять частоту этого гена.
EH: Как проходят скрининг пациентов на ген, который связан с инсультом? Легко ли это сделать?
Др. Аксентьевич: Это не дорого, и это легко сделать. На самом деле я собираюсь проанализировать двух пациентов после того, как я закончу разговор с вами. Моя проблема в том, что этот ген настолько полиморфен [имеет так много разных форм]. Мне действительно нужно посмотреть на индивидуальные изменения последовательности ДНК, чтобы увидеть, что они не являются патогенными. Затем я должен вернуться и найти доказательства того, что это изменение было сообщено где-то - или если оно новое.
EH: Как вы думаете, когда-нибудь станет доступен генетический тест - как у нас для гена BRCA и рак - для проверки наследуемых сердечных заболеваний?
Доктор. Аксентьевич: Это зависит от того, сколько [затронутых людей] есть. Я бы сказал, что это будет считаться редким заболеванием. Основные диагностические лаборатории не очень заинтересованы в проведении тестов на такие редкие заболевания. Как только у нас есть доказательства того, что мутации в этом гене, вероятно, связаны с восприимчивостью к инсульту у населения в целом, именно тогда я думаю, что диагностические компании будут более заинтересованы в скрининге. Инсульт по-прежнему остается одним из основных заболеваний не только в этой стране, но и в других странах.
