Синдром Прадера-Вилли: причины, симптомы и лечение

Это редкое генетическое заболевание вызывает широкий спектр физических и когнитивных симптомов.

Синдром Прадера-Вилли - редкий, врожденный (при рождении).

Он влияет на несколько систем по всему организму, что приводит к различным физическим, неврологическим, когнитивным, эндокринным (гормональным) и поведенческим проблемам.

Синдром влияет на 1 из каждых 15 000-25 000 человек по всему миру, согласно Национальному институту здоровья детей и развития человека (NICHD).

Это влияет на мужчин и женщин одинаково, и нет никаких известных факторов риска для синдрома, поскольку генетическая ошибка, которая его вызывает, происходит случайным образом .

Причины

Синдром Прадера-Вилли развивается из генетических изменений в область хромосомы 15, называемую критической областью Прадера-Вилли (PWCR).

Вы наследуете один экземпляр этой хромосомы от своей матери, а один из твой отец. Некоторые гены в PWCR только включены - или активны - в отцовской копии хромосомы.

Синдром, в конечном счете, является результатом потери функции (или выражения) этих генов, внесенных родителями.

три известных механизма, которые вызывают это отсутствие экспрессии генов, согласно отчету 2012 года в журнале «Генетика в медицине».

От 65 до 75 процентов случаев синдрома Прадера-Вилли возникают из-за удаления генов в отцовском PWCR, согласно отчет.

От 20 до 30 процентов случаев развивается из-за явления, называемого односторонней дисфункцией матерей, в котором у человека есть две материнские копии и нет отцовской копии хромосомы 15.

Наконец, от 1 до 3 процентов случаев являются результатом так называемого импринтингового дефекта, который заставляет гены pWCR отцов быть неактивными (например, материнские гены).

Симптомы и диагноз

Низкий мышечный тонус или гипотония в младенчестве характеризуют почти все случаи синдрома Прадера-Вилли, согласно порт.

Это может вызвать:

• Плохое питание (неспособность сосать)
• Снижение движения и летаргии
• Слабый крик
• Плохие рефлексы

Кроме того, от 90 до 100 процентов младенцев с синдромом задерживают развитие моторики, требуя примерно в два раза больше времени, чтобы достичь этапов развития.

Задержки, связанные с языком, также распространены.

Позже в детстве будут развиваться другие симптомы, в том числе:

• Различные поведенческие проблемы, такие как характер вспышки, упрямства и обсессивно-компульсивные тенденции
• Проблемы сна
• Неспособность почувствовать себя полной, что приводит к быстрому увеличению веса и ожирению
• Умения с обучением
• Задержка или неполное половое созревание
• Недоразвитые гениталии
• Высокие порог боли

Определенные физические особенности также распространены среди людей с синдромом Прадера-Вилли, таких как короткий рост, необычно маленькие руки и ноги, светлая кожа и волосы и некоторые лицевые характеристики, включая треугольный рот, миндалевидные глаза, и узкий лоб.

Эти симптомы может быть наводящим на мысль о синдроме, но диагноз требует генетических тестов (с использованием образцов крови), которые могут обнаружить синдром Прадера-Вилли у более чем 99 процентов испытуемых людей, согласно докладу «Генетика в медицине».

Лечение и осложнения

Нет никакого лечения синдрома Прадера-Вилли, но несколько вариантов лечения могут помочь справиться с различными симптомами, которые он вызывает.

Гормоны роста, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), могут помочь в лечении гипотонии и связанных с ней проблем путем улучшения физического прочность и мышечную массу, увеличение минеральной плотности костной ткани и устранение недостатков роста.

Управление весом посредством строгого контроля за потреблением пищи в детском возрасте также важно для людей с синдромом, поскольку ожирение является распространенной проблемой.

Другие возможные методы лечения включают:

• Замена половых гормонов
• Контроль сна
• Речевая и языковая терапия
• Физическая и поведенческая терапия

Если состояние не контролируется должным образом и лечится, у людей с синдромом Прадера-Вилли могут развиться одно или несколько тяжелых осложнений, включая диабет типа 2, застойную сердечную недостаточность и остеопороз или другие проблемы с костями.