Хотя тестирование на два гена, которые повышают риск рака молочной железы, , новое исследование показывает, что многие женщины высокого риска не проходят тест, часто потому, что их врачам не сообщают.
Среди женщин с самым высоким риском около восьми из 10 заявили, что хотят провести тестирование на BRCA1 и мутации BRCA2. Но «только около половины из них действительно получили тестирование, которое им нужно получить», - сказал автор исследования доктор Эллисон Куриан из Школы медицины Стэнфордского университета.
«Генетическое тестирование на рак плохо сочетается с медицинскими потребностями пациента , к риску женщины иметь мутацию », - сказал Куриан, адъюнкт-профессор медицины и исследований и политики в области здравоохранения.
Почему разрыв?
Около 56% женщин высокого риска, которые не были опробованы, сказали их врачи не рекомендовали его, исследование было найдено.
Помимо самого теста, генетическое консультирование может помочь пациентам решить, следует ли искать тестирование или помочь им понять результаты теста. Но только около 40% всех женщин высокого риска и 60% женщин с высоким риском, которые были опробованы, сказали, что получили такое консультирование, команда Куряна нашла.
В опросе было опрошено более 2500 женщин с раком молочной железы через два месяца после операции. Пациентов спросили, хотят ли они генетического тестирования и если да, получили ли они это. Женщины подвергались риску, 31% из которых имели высокий риск переноса мутаций BRCA, которые повышают риск рака молочной железы и яичников.
СВЯЗАННЫЕ С НИМИ: Рак молочной железы: вы подвергаетесь высокому риску?
Американцы Азии и пожилые женщины особенно, вероятно, не были протестированы. Обследование показало.
«Я думаю, что это очень важно», - сказал Куриан о выводах. Она отметила, что опрос был ограниченным, поскольку он основывался только на ответах женщин и воспоминаниях. Например, врачи, возможно, упомянули генетическое тестирование, и женщины, возможно, забыли это.
Генетическое тестирование, когда это оправдано, может помочь определить риск женщины в отношении будущего рака, а иногда и вести лучший тип лечения, сказал Куриан. Женщина может также предупредить близких родственников, таких как сестры и дочери, о положительных результатах, в случае, если они хотят пройти тестирование.
Рекомендации от организаций, таких как Национальная комплексная онкологическая сеть и Американский колледж акушеров и гинекологов, рекомендуют генетическое тестирование основанный на риске. Примером того, кто должен это учитывать, сказал Куриан, была женщина, у которой был рак молочной железы до 50 лет, и имеет родственник первой степени с заболеванием.
«Раньше это было очень дорого, стоило обойти $ 4000 », - сказал Куриан. Тогда Верховный суд США постановил в 2013 году, что гены не могут быть запатентованы, что открыло путь для других компаний, предлагающих тестирование. Если это не покрывается страхованием, женщины могут получить тесты на сумму от 250 до 500 долларов.
Это изменение было отражено в результатах: менее 14 процентов женщин указали на расходы в качестве препятствия для тестирования.
По словам доктора Леонард Лихтенфельд (Leonard Lichtenfeld), заместитель главного врача по американскому онкологическому обществу: «Исследование попадает в дом. Оно указывает на фундаментальную проблему в том, что мы делаем и как мы это делаем».
Для генетического тестирования, по его словам, наука там, возможности есть, но реализация отсутствует.
Однако он привел некоторые ограничения в опросе. Как сказал Куриан, информация о тестировании была сообщена самим образом, поэтому она может быть не совсем точной.
Кроме того, время исследования - с июля 2013 года по сентябрь 2014 года - могло повлиять на результаты, добавил Лихтенфельд.
«Генетическое тестирование было доступно, но только через одну компанию, до июня 2013 года», - сказал он. Lichtenfeld сказал, что другие лаборатории все еще могли бы тренироваться, когда исследование закончилось, поэтому цены на тестирование, возможно, не снизились.
По словам Лихтенфельда, охваченная географическими районами также была ограничена, включая только Джорджию и Калифорнию.
И хотя тестирование стало менее дорогостоящим, страховое покрытие не является универсальным. Некоторые планы не будут охватывать тестирование до тех пор, пока женщина не будет диагностирована с раком, или они могут установить дополнительные критерии, такие как диагноз рака и родственник с раком.
Специалисты здравоохранения должны лучше справляться с проверкой и обновлением семьи история и понимание того, какими могут быть генетические факторы риска рака молочной железы, сказал Лихтенфельд. [
] Куриан также сказал, что необходимы более генетические консультанты.
Исследование было опубликовано 7 февраля в журнале Американской медицинской ассоциации , и был профинансирован Национальными институтами здравоохранения США.
