ПОНЕДЕЛЬНИК, 4 февраля 2013 г. - Когда 5-летний Лео Лейк носит свои солнцезащитные очки по рецепту, которые он делает большинство часов дня, он может видеть три фута перед ним. Но без них мальчик, который живет в городе Хоув в Соединенном Королевстве, едва ли может видеть.
«Без очков он не может видеть яркими огнями и солнечным светом. Это мучительно больно для него, он просто кричит и плачет ». Мать Лео, Ханна, рассказала британской Daily Mail .
Зрение Лев медленно ухудшается из-за синдрома Жубера, редкого неврологического расстройства, которое в случае Льва вызванного специфической мутацией гена CEP290. Согласно данным Национального института здоровья США (NIH), синдром Жубера, в котором часть мозга, которая контролирует равновесие и координацию, не развивается полностью, связана с плохим балансом, аномальным дыханием, проблемами с глазами и заболеванием печени и почек, , Согласно оценкам, синдром Жубера происходит между 1 из 80 000 и 1 из 100 000 новорожденных.
Лев впервые был диагностирован с врожденным амарозом Лебера, унаследованным расстройством глаз, в возрасте четырех месяцев, по словам Ханны, который заметил, что что-то может быть неправильным с Лео, когда его глаза не сфокусировались - он всегда будет озираться у стен, а не перед лицом. Позднее он был диагностирован с синдромом Жубера, в возрасте 3 лет.
Яркий свет может быть действительно ослепительным для Льва.
«Лео знает, что он отличается от других детей, но он все еще не полностью понимает его состояние», - сказала Ханна Daily Mail . «Люди спрашивают его, почему он носит солнцезащитные очки все время, я говорю ему сказать, что это его волшебные очки, чтобы помочь ему увидеть».
В апреле 2012 года Лео и Ханна отправились в Соединенные Штаты, чтобы Лео мог принять участие в исследовательский проект в Национальных Институтах Здоровья в Бетесде, штат Мэриленд. Там врачи обнаружили ряд небольших кист на обеих почках Лео - признаке болезни почек, сказали они Ханне. Лео, вероятно, понадобится пересадка почки, прежде чем он достигнет совершеннолетия; даже после этого ему понадобилась еще одна трансплантация почек позже в жизни.
Дополнительные исследования могут выявить методы лечения и возможные способы лечения почек Лео и связанных с видением заболеваний. Чтобы помочь собрать деньги для средств, Ханна начала свой собственный фонд, VisKid, в прошлом году.
