Key Takeaways
Более 30 миллионов американцев имеют редкое заболевание, такое как кистозный фиброз или болезнь клеток серпа.
Для получения точного диагноза редкого заболевания требуется в среднем семь посещений врача.
Профилактика новорожденных при редких заболеваниях - важный шаг к точной диагностике и лечение.
Несмотря на то, что рак и сердечные заболевания получают много внимания со стороны средств массовой информации, исследовательских денег и фармацевтических авансов, другая группа болезней, которые затрагивают почти 1 из 10 американцев, мало внимания заслуживает. Вместе они упоминаются как редкие заболевания.
Существует около 7 000 редких заболеваний, определенных Национальными институтами здоровья (NIH) в качестве условий, которые затрагивают 200 000 человек или меньше. Некоторые из вас, вероятно, слышали о таких заболеваниях, как расщепление позвоночника, кистозный фиброз или синдром Туретта, но все остальное может быть более неясным.
Большинство из них вызваны генетической мутацией или дефектом, и большинство из них влияют на детей и не имеют лечения , Вот 10 фактов, которые каждый должен знать о редких заболеваниях.
1. Редкие заболевания затрагивают почти 30 миллионов американцев в совокупности. Когда вы принимаете во внимание общее число людей, живущих с редким заболеванием в Соединенных Штатах, они звучат не так редко.
Для перспективы подумайте, что в 2014 году , по данным Американского онкологического общества, было 14,5 миллионов американцев с историей рака. И 1,5 миллиона американцев имеют инсульт или сердечный приступ каждый год. Редкие болезни, напротив, влияют на гораздо большее число людей.
2. Для диагностики редкого заболевания может потребоваться несколько лет. Многие редкие заболевания имеют неспецифические симптомы, такие как боль, слабость и головокружение, что может затруднить их диагностику. Их также трудно диагностировать, потому что они настолько необычны. Ваш врач, возможно, никогда не видел подобного случая и даже не может понять, что существует конкретная болезнь.
Кроме того, вам может потребоваться несколько недель или месяцев, чтобы вы могли записаться на прием к специалисту. Тогда, если этот специалист не был правильным, вы можете подождать несколько месяцев, прежде чем увидеть следующий. Согласно исследованию 2013 года, опубликованному в журнале «Редкие расстройства», больные с редким заболеванием посещают более семи врачей, прежде чем получать точный диагноз.
В то время как это, безусловно, расстраивает, важно, чтобы вы не отказались от поиска точный диагноз, подозреваете ли вы редкое заболевание или что-то более распространенное. Продолжайте следить за своим врачом по первичной медико-санитарной помощи, который может помочь отслеживать ваши симптомы и сообщить вам, были ли сделаны какие-либо новые исследования, которые могут помочь.
3. Только у 5% редких болезней есть лечение. Исследование наркотиков, которое помогает ограниченному числу людей, может быть дорогостоящим для фармацевтических компаний. (Помните, что пул потенциальных пациентов с редким состоянием, по определению, составляет менее 200 000, по сравнению с пулом тех, кто потенциально может принимать лекарства, снижающие уровень холестерина, например.)
В ответ на это Управление по контролю за продуктами и лекарствами ( FDA) в 1983 году создал Управление развития производства орфографии (ООПД) для предоставления грантов и других стимулов фармацевтическим компаниям для исследований.
4. Генетическое тестирование может помочь диагностировать многие редкие заболевания, но не все. Генетическое тестирование идентифицирует генетическую причину в приблизительно 25-30% случаев. Как уже упоминалось выше, даже при диагнозе все еще маловероятно, что существует какое-либо лечение или даже лечение любого данного редкого заболевания.
Однако одним из основных преимуществ получения окончательного диагноза редкого заболевания является спокойствие. У вас также может быть более легкое время получения страховки для покрытия счетов, процедур и тестов врача, как только состояние будет диагностировано.
5. Рекомендуется скрининг новорожденных для редких заболеваний . Требования к скринингу для новорожденных варьируются в зависимости от состояния, но они все чаще становятся рутинными, особенно при кистозном фиброзе, болезни серповидноклеток и других условиях, когда раннее выявление и лечение может улучшить результаты для ребенка.
Даже без лечения определенного состояния ранняя диагностика важна для предотвращения смерти или инвалидности и для того, чтобы помочь детям полностью реализовать свой потенциал.
6. Пренатальное тестирование на редкие заболевания становится более продвинутым . Теперь можно протестировать на ранней стадии беременности женщины на несколько редких заболеваний, включая синдром Трисоми 18, также известный как синдром Эдварда, и Trisomy 13, также известный как синдром Патау.
Процедура - простой анализ крови, который может выполняются уже на 10-й неделе беременности. Более дородовой скрининг на другие редкие заболевания находится на горизонте.
7. Некоторые виды рака - редкие заболевания. Существуют раки, которые случаются так редко, что они попадают под порог редкой болезни.
Примеры включают рак языка (около 201500 человек будут получать ротовую полость или рак ротоглотки в 2015 году), рак щитовидной железы (около 62 000 случаев были диагностированы в 2014) и рак яичек (в 2004 году будет диагностирован 8,430 новых случаев рака яичек), согласно Американскому онкологическому обществу.
8. Наличие редкого заболевания может быть дорогостоящим. Между посещениями многочисленных специалистов, путешествующих за сотни миль в специализированные центры и оплачивающих тесты и процедуры, которые могут не покрываться страхованием, расходы, связанные с редким заболеванием, могут быть изнурительными.
многочисленные группы, которые могут помочь в расходах. Национальная организация по редким заболеваниям имеет программу оказания помощи пациентам, а Rare Disease United перечисляет другие организации и веб-сайты за ресурсы.
9. Очень важно найти группу поддержки . Редкое заболевание может быть изолировано как для пациента, так и для лица, осуществляющего уход, особенно когда это ваш ребенок, заболевший.
Соединение с другими людьми может иметь важное значение не только для поддержки, но и для обмена информацией и ресурсами. Найдите группу поддержки через Национальную организацию по редким заболеваниям.
10. День редких болезней находится в день прыжка . Для детей с редким заболеванием, национальный день осведомленности - 29 февраля, дата, которая находится только в календаре каждые четыре года. (Он перенесен на 28 февраля в непиковые годы.)
Этот день был запущен Европейской организацией по редким заболеваниям и теперь признан во всем мире. Символом для редкой осведомленности о болезни является лента с полосатой лентой.
