Хизер Роча надеется, что операция, которая спасла жизнь ее матери, сделает то же самое для нее. После тестирования положительного результата на BRCA1 в прошлом месяце 34-летняя Роча прошла полную гистерэктомию, убрав ее яичники, маточные трубы и матку.
«Несмотря на то, что я знал, что это правильно, я все еще боялся, «Rocha, 34, сказал. «Это звучит смешно, но я спрашивал себя:« Я все еще буду женщиной? Будет ли это убираться из моей женственности? »
BRCA1 и BRCA2 - это гены, которые продуцируют опухолевые подавляющие белки. Мутации этих генов приводят к сбоям в работе этих белков, значительно повышая риск развития рака груди и яичников. У 65% носителей BRCA1 развивается рак молочной железы, а у 39 процентов развивается рак яичников в возрасте 70 лет. Напротив, только у 12 процентов женщин в общей популяции развивается рак молочной железы, а у 1,4 процента - рак яичников.
Бабушка Роши был диагностирован рак яичников в возрасте 41 года, который она успешно сражалась только для того, чтобы поддаться перитонеальному раку внутренней стенки живота в возрасте 60 лет. Ее прабабушка умерла от рака желудка, хотя Хизер подозревает, что это рак яичников. В возрасте 40 лет у ее матери была полная гистерэктомия после повторных раковых болезней от кисты яичника.
«После ее гистерэктомии моя мама подумала, что из-за нашей семейной истории она должна пройти тестирование на ген BRCA», - сказал Роша, который живет в Тастин, Калифорния. Ее мама получила положительный результат в марте 2012 года.
Но Роча отложил тестирование примерно на месяц. «Я чувствовал себя таким молодым и что это не было для меня риском, - сказала она. Ее мама была большой частью убедить ее пройти прошлую весну. «Доктор пришел с папкой, и вы знаете, что папка никогда не бывает хорошей новостью», - сказала она.
Сразу после того, как она узнала, что у нее есть ген BRCA1, Хизер встретилась с генетическим консультантом. Такие консультанты помогают людям, подверженным риску генетического расстройства, изучать варианты лечения и лучше понимать влияние, которое оно может оказывать на них, их семью и будущих детей.
Бет Пешкин, старший генетический консультант и профессор онкологии в Ломбарди, Университет Джорджтаунского университета Рак-центр, сказал, что когда женщина узнает о своих результатах, она, как правило, сразу обращается к консультанту, чтобы обсудить ее варианты.
«На самом деле многие люди получают свои результаты по телефону и, возможно, не имеют с ними физически прав - сказал Пешкин. «Вот почему некоторые женщины приходят в течение одного дня после постановки диагноза».
Роча сказал, что ее генетический консультант помог «поговорить с ней» и понять ее разногласия простым способом. Удаление яичников и грудей может снизить риск развития рака у женщины на 80-90%.
Помимо решения мучительного вопроса о том, следует ли проводить профилактическую операцию, Роша также имел дело с перспективой бесплодия. Она пыталась забеременеть без успеха и не хотела рассматривать операцию до тех пор, пока у нее не было семьи.
Профилактическая хирургия рекомендуется примерно в возрасте 35 лет или после того, как у женщины закончились дети, по словам Лесли Рэндалл, MD, гинекологический онколог Роши в UC-Irvine.
«Женщины могут получить рак раньше, чем эти рекомендации», - сказал доктор Рэндалл. «Это сложное решение, и врачам трудно рекомендовать. Каждый взвешивает варианты по-разному, но наблюдение за членами семьи проходит лечение от рака».
Показатель выживаемости женщин с диагнозом овариальный рак невелик, главным образом потому, что нет хороших методов скрининга. Ультразвуковой скрининг и анализ крови под названием CA-125 (онкологический антиген, связанный с раком яичников) могут быть неточными и приводить к ложным положительным результатам или ненужным операциям. Это похоже на «поиск иголки в стоге сена», сказал Рэндалл.
Роча подвергся регулярному ультразвуку, пока она продолжала пытаться забеременеть. Затем один скрининг поднял массу на одной из ее фаллопиевых труб, и ее врач посоветовал немедленную исследовательскую операцию.
«Врач сказал мне, что есть шанс, что они пойдут и сделают операцию и найдут рак. Вы могли бы проснуться без яичников и матки, все, - сказал Роша. «Это ужасало меня, я просто хотел иметь детей, и я хотел быть рядом с ними».
В качестве меры предосторожности у Рочи были некоторые яйца, извлеченные до операции. Роша проснулась от хирургии до новостей о том, что она свободна от рака, и прошла раунд экстракорпорального оплодотворения и родила здоровых мальчиков-близнецов в апреле прошлого года.
После родов Роча посовещался с ее матерью, мужем и врачом о ней варианты и страхи. Она решила провести полную гистерэктомию, чтобы уменьшить риск развития рака у BRCA, как и ее мать.
«Я разговаривал с мамой, и она сказала мне, что женственность - это состояние ума и не имеет ничего общего с органами вашего тело. Это связано с тем, чтобы одеться, быть счастливым и быть хорошей матерью, - сказал Роча. «И если вы хотите сделать это, хирургия - это то, как вы даете себе лучший снимок».
Было мало публичных дискуссий о последствиях профилактических мастэктомий или о том, чтобы их яичники удаляли гораздо меньше генов BRCA до начала этого года , когда актриса Анджелина Джоли показала, что у нее была двойная мастэктомия, и планировал удалить ее яичники, потому что у нее был ген BRCA1.
«Вот кто-то, кому платят за свою внешность, но она сильна и принимает смелое решение о здоровье приоритет номер один, - сказал Роша, - это говорит о многом, и мне стало легче объяснять людям, что я переживаю ».
Добавляет доктора Рэндалла:« Когда Анджелина Джоли выходит вперед и рассказывает о ее история, не только люди свяжутся с ней, потому что она знаменитость, но она также является воплощением женственности ».
Опасения Роши о женственности и ее будущем нередки среди женщин, которые положительно оценивают BRCA. Ревекка Гамильтон, доктор философии, доцент Колледжа медсестер Раша, изучала молодых женщин, одиноких и женатых, чтобы понять, как они справлялись со знанием того, что они несут мутацию гена.
«Эти женщины действительно имеют это повышенное чувство сроки принятия решений о наличии детей или профилактических операциях », - сказал Гамильтон. «Особенно для одиноких женщин это очень важно, потому что они чувствуют, что у них гораздо более короткий срок, чем у их сверстников. Они чувствуют, что у них есть бомба замедленного действия внутри них, например, рак может произойти в любой момент».
Гамильтон также обнаружил, что страх получить рак никогда не уходил полностью, даже с профилактической хирургией. «Врачи говорят, что мы можем получить как можно больше ткани груди, но это не значит, что мы получили каждую ячейку, - сказала она, - женщины запираются на эту реальность, что все еще есть возможность, но это больше восприятие, а не числа ».
Женщины с детьми дополнительно беспокоятся о переносе гена. Ребенок с одним родителем, который несет мутацию BRCA, имеет 50-процентный шанс получить ее самостоятельно.
В июльском исследовании в журнале Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention было показано, когда и как женщины, несущие мутацию генов, рассказывают своим детям.
Ведущий автор Кеннет Теркьяк, доктор философии, адъюнкт-профессор онкологии и педиатрии и директор исследований по поведенческой профилактике в Комплексном центре рака Ломбарди в Джорджтаунском университете, обнаружил, что более половины женщин в исследовании поделились результатами генетических тестов со своими детьми и они были более склонны к этому, если бы дети были старше и более зрелыми.
«Они хотели помочь своему ребенку быть более подготовленными к тому, что может появиться для мамы с точки зрения собственного здоровья, а также то, потенциально для ребенка », - сказал Теркьяк.
Мутации BRCA составляют от 20 до 25 процентов наследственного рака молочной железы и от 5 до 10 процентов всех случаев рака молочной железы и 15 процентов рака яичников в целом, согласно N .
Роша намерен обсудить мутацию BRCA со своими мальчиками, когда они старше. Она хочет, чтобы они знали, что мужчины также могут нести риск, и что это может означать для их будущего.
Она также настроена быть рядом, чтобы увидеть это будущее, и планирует получить двойную мастэктомию в следующем году.
«В то же время это дает возможность и страшно, - сказал Роша. «Часть вас благодарна за то, что у вас есть прекрасная возможность пройти эти тесты, так как они были не около 30 лет назад, а другая часть испугана, так как мало кто на самом деле делает операцию … Проактивное в вашем здоровье здоровье настолько важно , и я действительно чувствую, что эти операции спасут мою жизнь, как сказала моя мама ».
Для получения дополнительной информации о гинекологических раках или найти специалиста по гинекологической онкологии рядом с вами посетите Общество гинекологической онкологии.
Эринн Коннор является штатным писателем по вопросам здравоохранения с доктором Санджаем Гуптой
