ЧЕТВЕРГ, 19 июля 2012 г. (HealthDay News) - Ученые утверждают, что они сопоставили все геномы 91 спермы у одного человека, впервые такое картирование генов было сделано в гамете человека (сперма или яйцеклетка ).
Исследование дает представление о рекомбинации - процессе, с помощью которого ДНК смешивается, чтобы создать потомство, которое несет с собой черты от родителей и дедушек и бабушек, объяснили ученые Стэнфордского университета.
«Мы смогли создать индивидуальную рекомбинацию карты и скорости мутаций для каждой из нескольких сперматозоидов от одного человека », - сказал в одном из университетских пресс-релизов соавтор исследования Барри Бех, директор лаборатории оплодотворения Стэнфорда в пробирке. «Теперь мы можем взглянуть на конкретного человека, сделать некоторые разговоры о том, что они, скорее всего, генетически влили в эмбрион, и, возможно, даже диагностировать или выявить потенциальные проблемы».
Результаты были опубликованы 20 июля в журнале Cell .
До сих пор ученые только могли посмотреть на исследования в масштабах всего населения, чтобы попытаться оценить, как часто происходит рекомбинация в клетках спермы и яиц, и насколько сложным может быть этот процесс, заявила команда Стэнфорда.
Новое исследование сосредоточилось на сперме здорового 40-летнего мужчины, у которого была нормальная сперма, и уже родила здорового потомства. Исследование показало, что ранее проведенные исследования популяции были довольно точными при оценке скоростей рекомбинации.
Команда сообщила, что, как и ожидалось, каждая сперма у мужчины подвергалась примерно 23 рекомбинациям ДНК, хотя были значительные различия в этом генетическом смешивании между отдельными сперма. Авторы отметили, что две из сперматозоидов не хватали целых хромосом, отметили авторы.
Были также обнаружены 25-36 новых мутаций нуклеотидов - случайные мутации, которые могут влиять на потомство для хорошего или больного.
«Точные сайты , частота и степень этого процесса генетического смешения уникальны для каждой спермы и яйцеклетки », - сказал в своем пресс-релизе старший научный сотрудник Стивен Кваке, профессор инженерной, биоинженерии и прикладной физики в Стэнфорде. «Мы никогда раньше не могли увидеть это с таким уровнем детализации. Очень интересно, что то, что происходит в теле человека, отражает среднее население».
Результаты имеют значение для исследования плодовитости, потому что, когда все идет не так, с рекомбинацией, сперма может перестать быть жизнеспособной, отмечают исследователи.
«Это может служить новой системой раннего обнаружения для мужчин, у которых могут быть репродуктивные проблемы», - сказал Бер, который также является содиректором Стэнфордская программа репродуктивной эндокринологии и бесплодия. «Также возможно, что однажды мы сможем использовать другие, коррелирующие функции, чтобы безвредно идентифицировать здоровую сперму для использования в ЭКО. В конце концов, ДНК является сырьем, которое в конечном итоге определяет потенциал спермы. Если мы сможем узнать больше об этом процессе, мы можем лучше понять человеческую плодовитость ».
