Оглавление:
Больше от доктора Гупты
Пейджинг Доктор Гупта: Что такое ALS?
Споттинг раннего начала деменции
Видео: самодельное испытание Альцгеймера показывает раннее заболевание
«Это был рай, а затем ад». Так Марианна Палка описывает пагубное физическое и психическое ухудшение своего отца от болезни Хантингтона, неизлечимое нейродегенеративное расстройство. Диагноз в 30 лет, ее отец теперь требует круглосуточной помощи. Для Палки мужчина, которого она знала как ребенок, ушел, но последствия болезни, которая его вызвала, не закончились.
«Вся семья была разрушительной, чтобы знать, что у него эта болезнь, потому что ты знаешь, что ты имеют 50-50 шанс получить мутированный ген », - говорит Палка, кинорежиссер из Лос-Анджелеса. Болезнь Хантингтона (HD) может поражать несколько поколений в одной семье, поскольку она проходит от родителя к ребенку. В случае Палки у двух братьев и сестер отца и его матери был HD. Когда ее сестра и кузен положительно оценили генетическую мутацию, которая вызывает болезнь, 32-летняя Палка решила испытать себя.
Решение Палки является предметом фильма «Левская рота», документального фильма, снятого Люси Уолкер. Фильм, который был премьером на прошлогоднем кинофестивале Sundance, получил свое название от стихотворения Боба Дилана о певце-песеннике Вуди Гатри, которое умерло от HD.
Более 30 000 американцев были диагностированы с HD и еще 250 000 человек находятся под угрозой , согласно Американскому обществу болезней Хантингтона (HDSA). Все мы рождаемся с геном HD, также называемым HTT или «охотничьим» геном. Болезнь возникает, когда мутированная форма гена вызывает прогрессирующую смерть нервных клеток.
Видео, любезно предоставленное HBO
HD, иногда описывается как комбинация болезни Паркинсона, Альцгеймера и амиотрофического бокового склероза (ALS). Это потому, что его симптомы, которые обычно появляются у людей в возрасте от 30 до 40 лет, связаны с физическими, психологическими и когнитивными расстройствами.
СООТНОШЕНИЕ: Генетический тест на заболевание Гентингтона - Почему бы мне не пройти тестирование?
Моторные симптомы включают неустойчивую прогулку, потерю равновесия, проблемы с разговором или глотанием, непроизвольные движения (хорея). Психиатрические расстройства могут включать раздражительность, депрессию или заблуждения; в то время как когнитивные нарушения приводят к потере памяти и деменции.
Диагностика заболеваний
Диагностика HD обычно включает в себя обзор семейной истории и симптомов, неврологическую и психологическую оценку и визуализацию, такую как компьютерная томография или МРТ. Генетический тест, который анализирует ДНК пациента из образцов крови, может подтвердить диагноз; но мало кто рискует сделать это. Хотя тест относительно прост, решение о том, следует ли тестировать или нет, - это не что иное.
«Решение о тестировании является мучительным», - говорит Дэниел Поттс, MD, FAAN, присутствующий невролог в VA Medical Center в Тускалуса, Алабама. «У нас есть эта этическая дилемма в медицине относительно доклинического диагноза для условий, у которых нет лекарств».
По ее собственному решению Палка говорит: «Я хотел знать, как будет выглядеть моя жизнь». Она подчеркивает, что выбор между жизнью в условиях неопределенности и перспективой тестирования положительной является очень личным и сложным. «Поэтому всегда есть индивидуальное решение:« Должен ли я пройти тестирование? Я хочу пройти тестирование? без эффективного лечения », - соглашается доктор Поттс.
До и после теста
До тестирования пациенты часто проходят консультирование и оценку. Палка говорит, что ей было предложено подготовить живую волю. Поттс предлагает, чтобы кто-либо, рассматривающий тест, проконсультировался с близкими. «Когда кто-то пытается решить, будут ли они проверяться, есть проблемы для всей семьи, и они обязательно должны учитывать и других членов семьи», - говорит он. «Потому что положительный тест имеет последствия для многих людей. Это делает тестирование очень сложной сети принятия решений ».
Программа HDSA Centre of Excellence предлагает обучение, поддержку и услуги пациентам и их семьям, а также вы можете встретить людей, которые сталкиваются с проблемами HD через местную главу HDSA.
Хотя лечения HD нет, лекарства могут помогают справиться с физическими и психологическими симптомами. Многие пациенты пользуются разговорами и физической терапией. За годы, прошедшие с тех пор, как был идентифицирован ген HD, исследователи продолжают исследовать, как он вызывает заболевание; и клинические испытания препаратов исследуют новые варианты лечения.
Для тех, чья жизнь была затронута HD, Палка подчеркивает сохранение сильной сети социальной поддержки, здоровое здоровье и хорошее питание, а также жизнь в данный момент. В фильме она вспоминает, как утром она получила результаты своих тестов. «Я просто хотела узнать, какова была моя жизнь, - говорит она. «И что бы это ни было … это будет красиво. И я буду служить этому. Я буду служить этой жизни ».
HBO покажет расширенную версию The Lion's Mouth 1 июня.
